李昆侖

琳琳清楚地記得那一天，當她的臉被氧氣面罩整個扣上時，她立刻進入了一個孤獨而恐怖的世界。在那之前，她反復發(fā)作的胸悶、胸痛、氣短癥狀，被診斷為“氣胸”，大夫說，這病通過外科手術就可以治愈?？墒菑哪菚r起她才知道，一種從未聽說過的疾病將長期與她糾纏，甚至危及生命——淋巴管肌瘤病（ LAM）的發(fā)病率為四十萬分之一，卻被她“攤上了”。到琳琳被確診的2006年，這種病在中國的累計報告病例也不過100例。

北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科主任醫(yī)師徐凱峰說，淋巴管肌瘤病在臨床上經常被漏診和誤診，大多數(shù)患者可能沒有得到準確診斷，而被當做一般的呼吸系統(tǒng)疾病來治療。

琳琳經過徐凱鋒的搶救后病情有所緩解，但她需要堅持服用一種名為雷帕霉素的藥物。她說，“沒有別的辦法，雖然知道這個藥的效果并不明確，而且有很大的副作用。但是如果不嘗試，可能連與死神斗爭的力氣都沒有了?！?/p>

今年2月29日，閏日，琳琳希望在這個特殊的日子里，能夠有更多的人關注特殊的疾病——不僅是淋巴管肌瘤病，還有其他罕見病。

2008年，歐洲罕見病組織首次將2月29日定為“國際罕見病日”，以四年一次的日子寓意這些疾病之“罕見”。 自次年起，世界各國的罕見病組織又把國際罕見病日重新確定為每年2月的最后一天。

“罕見”的標準

罕見病是指那些在人群中發(fā)病率極低、非常少見的疾病。這些疾病又被稱作“孤兒病”，有人借此形容這些疾病被忽略，讓患者成為“醫(yī)學的孤兒”。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口的0.65‰??1‰之間的疾病或病變。然而由于各國（地區(qū)）的疾病譜各不相同，很多國家（地區(qū)）對罕見病的認定都制定了自己的標準。例如，美國的罕見病定義是“患病人數(shù)少于20萬人的疾病”。美國的瘧疾患者只有1000人左右，據(jù)此，瘧疾在美國就屬于罕見病。而非洲大陸每年罹患瘧疾的人數(shù)則有五六億之多，在那里，瘧疾實屬嚴重的流行病。

然而，中國迄今對罕見病的界定還沒有明確的官方標準。2010年5月，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會在上海召開了中國罕見病定義專家研討會，對中國罕見病的定義進行商討，結果建議，在中國，患病率小于1/500,000或新生兒發(fā)病率小于1/10,000的疾病可稱為罕見病。

但是，國內有專家對此還持有異議，認為這個標準和國際標準相差太大。按照上述定義，以中國約14億人口為基數(shù)計算，每種罕見病的患病人數(shù)約為2800人。而以目前國際上公認的標準來算，國內罕見病實際人數(shù)應遠遠高出國內專家推算的人數(shù)。

如果連官方的定義還沒有確認，那么中國罕見病的統(tǒng)計工作則無從談起。全國政協(xié)委員、上海交通大學醫(yī)學院新華醫(yī)院內科主任李定國在接受《中國新聞周刊》采訪時表示，他將在即將召開的“兩會”上建議成立一個全國性的罕見病學會，以利用這個平臺摸清全國家底，推進罕見病的防治工作。李定國說，“罕見病的數(shù)量少，患者分散，所以與之有關的工作需要大協(xié)作?！?/p>

2010年11月5日，上海市醫(yī)學會正式批準成立了罕見病?？品謺?，除有關醫(yī)學專業(yè)外，還涵蓋了倫理學、衛(wèi)生經濟學、法律等22個專業(yè)。李定國當選為這個分會的首任主任委員。

互助“取暖”

和官方行動的遲緩相比，在互聯(lián)網發(fā)達的今天，由罕見病病人創(chuàng)立的民間組織卻發(fā)展迅速，促進了社會對罕見病的認識。近年來，“瓷娃娃關愛中心”通過“瓷娃娃”的形象說法開展公益活動，讓成骨不全癥(俗稱脆骨病)為更多的人所了解，使其幾乎成了“罕見病里的常見病”。

2006年3月，河南病友曉莉和北京協(xié)和醫(yī)院呼吸內科主任醫(yī)師徐凱峰共同創(chuàng)辦了中國淋巴管肌瘤病網站。當年9月，琳琳又和曉莉一起建立了中國LAM關愛協(xié)會。

病友們通過協(xié)會的QQ群交流自己治療的感受。有病友提醒，服用雷帕霉素有降低免疫力的副作用，在服藥之前和服藥期間都需要注意預防感冒和肺部感染。琳琳對此表示贊同，她說，因為淋巴管肌瘤病對身體的影響，再加上雷帕霉素的副作用，她現(xiàn)在還不能考慮生育問題。病友們在交流中發(fā)現(xiàn)，她們中有好幾位都因為生育問題而遭遇了婚姻破裂。病情和經歷相似的病友則通過互聯(lián)網相互鼓勵。

很多罕見病組織更是讓一般人聞所未聞，比如，中國血友病之家、粘多糖貯積癥關愛中心、月亮孩子之家、中國結節(jié)性硬化癥聯(lián)盟、愛稀客文化中心、中國尼曼匹克關愛中心、中國共濟失調病友協(xié)會等等。還有一些罕見病群體雖然沒有建立固定的組織，也通過QQ群相互聯(lián)系和支持。

據(jù)統(tǒng)計，全國有涉及近兩萬個家庭的30種罕見病患者，通過各種自助形式，主要以互聯(lián)網為依托，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，使這些“醫(yī)學的孤兒”不再感到孤獨。

被歧視的邊緣人

出院后，琳琳一直不愿意暴露自己“病秧子”的體質。在公司，即便是從辦公室去洗手間，只有短短20米的距離，她也要停下來休息兩分鐘，此時還要裝著拿出手機來擺弄，以免引起其他同事的注意。

北京大學醫(yī)學部醫(yī)學遺傳學系副主任、生化遺傳實驗室負責人黃昱博士說，對罕見病的正確了解，有助于避免對這一群體的歧視。大部分罕見病由基因突變而引起。在遺傳學上，正是基因突變促進了人類的發(fā)展，“好”的突變讓我們進化，“壞”的突變使我們生病，但是“好”和“壞”有時也是與環(huán)境相比較而言的。

黃昱解釋說，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒有表現(xiàn)，這說明每個健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能。

在孕前、孕期和新生兒三個階段，我國預防罕見病的水平還不高，而在治療方面，中國目前還沒有針對罕見病的研發(fā)藥物上市。

實際上，無論在哪個國家，藥廠都沒有興趣研制治療罕見病的藥物，因為市場太小，很難收回研發(fā)與市場開發(fā)的投資。為了保障罕見病患者的權益，美國國會在1983年1月4日就通過了《罕見病藥物法》，它授權衛(wèi)生部對罕見病治療藥物的專利給予更有效、更實惠、更長期的保護。這項措施確實推動了罕見病藥物的開發(fā)。法律出臺后，罕見病新藥品種的年增長率很快，到1995年9月，美國已有472種藥品被認定為罕見病藥品。一些罕見病的死亡人數(shù)和相對死亡率均有所下降。

為罕見病立法

2008年，原本用于腎移植術后的抗排異藥物雷帕霉素在美國被證明對淋巴管肌瘤病有一定的療效，但需要長期服藥。這也給琳琳的治療帶來一線希望。但在中國，雷帕霉素不在醫(yī)保范圍內，因而，四年來，琳琳每個月為此花費的3500元全部要由自己承擔，對她這個工薪族而言，這是一筆難以承受的開銷。

中國罕見病的防治工作開展較晚，國家尚未出臺針對罕見病的醫(yī)療保障辦法。李定國認為，中國罕見病醫(yī)保的方向，應該堅持政府承擔一大部分費用，個人支付和社會團體各支付一小部分的策略。

在美國，99%的罕見病患者通過接受以商業(yè)保險為主的方式獲得治療。澳大利亞則通過“救生藥品基金計劃”來保障酶缺乏癥患者的治療所需。在巴西，戈謝氏病被納入聯(lián)邦報銷目錄中。意大利政府則建立了3000萬歐元的基金用于罕見病的治療。臺灣的全民健保制度更是全額報銷罕見遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養(yǎng)品費用。

李定國透露，上海市人力資源和社會保障局與上海市醫(yī)療保險辦公室準備今年對上海市某些罕見病患者使用的藥物試行醫(yī)保服務。

上海市紅十字會聯(lián)合政府有關部門創(chuàng)建的中小學生、嬰幼兒住院醫(yī)療互助基金辦公室，已經將罕見病特異性藥物納入少兒住院互助基金支付范圍，規(guī)范基金受理的具體罕見病病種、定點醫(yī)院、診斷，以及予以支付的藥物、程序和標準。

全國人大代表、安徽大學物理系教授孫兆奇自2006年就向全國人大建議把罕見病列入社保，制定罕見病防治法。孫兆奇說，他2010年提交的罕見病立法議案已被納入國家立法計劃，但進展比較緩慢。他打算在今年的兩會上，督促相關部門加快對罕見病的相關立法。

李定國認為，當前中國罕見病工作最大的問題是公眾對罕見病的認識不夠。而從市場的角度來看，即使有治療罕見病的藥物，國內企業(yè)也沒有興趣生產，因為成本太大，針對的使用人群卻很小。重要的是，政府對于罕見病也不夠重視，有些政府部門覺得，常見病還顧不過來呢，罕見病就更不要提了！