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        乳腺癌易感基因突變的狹窄分布及其人群差異性

        2012-04-29 04:27:18賈天紅任自敬張小瓊朱敏
        生命科學(xué)研究 2012年1期
        關(guān)鍵詞:朱敏基因突變人群

        賈天紅 任自敬 張小瓊 朱敏

        乳腺癌是女性發(fā)病率最高的一種惡性腫瘤,嚴(yán)重危害廣大女性身心健康及其家庭生活質(zhì)量,腫瘤的發(fā)生發(fā)展涉及多種基因,其易感基因研究對腫瘤風(fēng)險評估、早期診斷和個性化用藥指導(dǎo)等具有重要意義;而通過基因連鎖分析、候選基因策略和全基因組關(guān)聯(lián)分析等的先后篩查,目前已分離獲得眾多乳腺癌遺傳易感基因,根據(jù)發(fā)病風(fēng)險相關(guān)程度的不同,它們被區(qū)分為高、中、低三類不同外顯率基因,顧名思義,乳腺癌高外顯率基因的風(fēng)險相關(guān)程度最高,往往使得攜帶者發(fā)病風(fēng)險增大5~10倍,但其致病性突變在人群中發(fā)生率并不高;中度外顯率基因的突變則使發(fā)病風(fēng)險提高2~4倍;低外顯率基因突變的發(fā)病相關(guān)風(fēng)險一般低于1.5倍。

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