劉鄧浩 摘編

本文標題為“Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth”，與前一篇論文一起發(fā)表于2012年12月第367卷的《新英格蘭醫(yī)學雜志》上。來自于得克薩斯大學醫(yī)學分校的研究者使用基因芯片微陣列技術(shù)對死產(chǎn)嬰兒的染色體進行分析研究，研究表明這種微陣列技術(shù)相比過去的核型分析技術(shù)更為有效。

在美國160例孕婦生育過程中就會有一例發(fā)生死產(chǎn)，6%～13%的死產(chǎn)與染色體異常有關(guān)，事實的情況可能更高。該項研究借助于涵蓋5個地區(qū)人群的59家醫(yī)院的死產(chǎn)聯(lián)合研究網(wǎng)絡，采用標準化的尸檢和核型分析流程，進行了長達兩年半的研究分析。通過對比532例死產(chǎn)嬰兒的核型分析結(jié)果以及基因芯片分析結(jié)果表明：在所有病例中，基因芯片技術(shù)比核型分析提高染色體異常診斷率41.9%（其中宮內(nèi)死胎病例提高34.5%；產(chǎn)后死嬰病例提高53.8%），可見對于合并先天異常的死產(chǎn)遺傳病因分析時，芯片技術(shù)更具價值。另外使用基因芯片技術(shù)還可以檢測出嬰兒機體染色體微小缺失或者遺傳信息的額外碎片，這些都是核型分析所不能檢測出來的。而且基因芯片不需要組織培養(yǎng)這一過程，因而減少了檢測中可能的變數(shù)。芯片技術(shù)用于死產(chǎn)胎兒遺傳檢測更具優(yōu)勢。

通過這項研究，研究者認為使用基因芯片技術(shù)對死產(chǎn)嬰兒的染色體進行分析，相比核型分析可以更加有效地查明嬰兒死產(chǎn)的原因，可以幫助醫(yī)生和患者家屬更加清楚地理解發(fā)生死產(chǎn)的罪魁禍首，而且對于今后預防嬰兒發(fā)生死產(chǎn)以及開發(fā)預防的療法提供了新的思路和幫助。