ENCODE計(jì)劃揭示人類基因組調(diào)節(jié)和結(jié)構(gòu)組織上的重大研究進(jìn)展

近日，人類基因組研究所公布了一項(xiàng)長(zhǎng)達(dá)5年的關(guān)于人類基因組調(diào)節(jié)和結(jié)構(gòu)組成的研究報(bào)告，這項(xiàng)計(jì)劃名為ENCODE，其代表的意思是DNA元件百科全書(encyclopedia of DNA elements)。

賓夕法尼亞大學(xué)的研究者Ross Hardison指出，ENCODE計(jì)劃不僅僅產(chǎn)生了大量機(jī)體的基因組數(shù)據(jù)，而且其也分析了很多組織的信息以便研究人員更好地理解不同類型細(xì)胞中的基因組功能。這些綜合型分析的結(jié)果揭示了機(jī)體的分子機(jī)器如何進(jìn)行反應(yīng)，以及解釋了DNA如何工作產(chǎn)生蛋白質(zhì)，以及RNAs為什么對(duì)于機(jī)體非常重要。人類基因組包括了30億個(gè)DNA堿基對(duì)，但是僅僅有很小一部分DNA負(fù)責(zé)編碼產(chǎn)生蛋白質(zhì)。剩余的遺傳信息的角色和功能目前并不清楚，這些剩余的DNA序列被稱為無用的DNA序列。但是ENCODE研究計(jì)劃的結(jié)果填補(bǔ)了這一信息空缺，這個(gè)計(jì)劃的研究結(jié)果揭示，超過80%的人類基因組都和生物學(xué)功能直接相關(guān)。

該研究主要闡述了調(diào)節(jié)基因開關(guān)表達(dá)的蛋白質(zhì)的相關(guān)信息，這些蛋白質(zhì)可以在離目的基因一定的距離處對(duì)目的基因進(jìn)行調(diào)節(jié)，而且其在與之反應(yīng)的染色體上也確定了具體的位點(diǎn)，在特定位點(diǎn)上對(duì)DNA的修飾可以影響基因的表達(dá)，而且RNA的這種功能形式可以調(diào)節(jié)遺傳信息的相關(guān)表達(dá)。研究者Hardison表示，來自這項(xiàng)計(jì)劃中關(guān)于基因調(diào)節(jié)的深入將會(huì)對(duì)未來醫(yī)療科學(xué)有正促進(jìn)的影響，比如近日的遺傳研究揭示了許多基因組位點(diǎn)，其可以影響一個(gè)人對(duì)于普通疾病的敏感性。這項(xiàng)計(jì)劃也解釋了涉及基因調(diào)節(jié)的許多區(qū)域，而且這些數(shù)據(jù)為理解這些區(qū)域的突變?nèi)绾斡绊懠膊〉拿舾行蕴峁┝讼鄳?yīng)的假設(shè)。

這項(xiàng)計(jì)劃背后，研究者付出的努力非常之大，其中包括了美國(guó)、英國(guó)、西班牙、新加坡和日本的32個(gè)實(shí)驗(yàn)室超過440個(gè)科學(xué)家的努力，研究者在147個(gè)不同類型的組織中進(jìn)行了超過1600次單獨(dú)試驗(yàn)。

來源:J Biol Chem