病歷資料

患兒，女，10天，胎齡39周，順產(chǎn)分娩，生后無窒息及產(chǎn)傷史，體重2.8kg，給予母乳喂養(yǎng)，因“全身皮膚黃染1周”于2010年2月15日入院。查體：T 36.6℃，P 120次/分，R 22次/分，體重2.9kg精神反應(yīng)好，全身皮膚及鞏膜中度黃染，前囟1.5cm×1.5cm，無張力，口唇紅潤，口腔黏膜光滑。頸無抵抗，雙肺呼吸音清晰，心率122次/分、律齊、心音有力、各瓣膜區(qū)未聞及雜音。腹平坦，肝脾無腫大，腸鳴音正常。四肢肌張力正常，新生兒吸吮反射、覓食反射、擁抱反射、握持反射均存在。輔助檢查：血常規(guī)白細(xì)胞4.0×109/L，紅細(xì)胞3.8×1012/L，中性粒細(xì)胞52%，淋巴細(xì)胞38%，血紅蛋白150×109/L，血小板180×109/L，糞便常規(guī)：黃色稀便，WBC(-)、RBC(-)、OB(-)，尿常規(guī)陰性，血清IBIL 290.8μmmol/L，DBIL 2.2μmmol/L，HbsAg(-)，胸部X線：兩肺心膈未見異常。入院診斷：新生兒高膽紅素血癥，給予能量合劑保肝、藍(lán)光照射加強膽紅素代謝治療4天(期間口服維生素B2)，患兒黃疸消退、經(jīng)皮測膽紅素8mg/dl，但突然出現(xiàn)發(fā)驚、抽搐，表現(xiàn)為雙眼上翻、四肢痙攣性抽搐、頭后仰、歷時30～60秒，患兒體溫正常，無口吐白沫。應(yīng)用苯巴比妥鎮(zhèn)靜、甘露醇脫水治療，療效差；患兒頻繁驚厥，急查電解質(zhì)K+ 3.6mmol/L，Na+ 136mmol/L，Cl+ 96mmol/L，Ga2+2.28mmol/L，Mg2+ 0.58mmol/L，頭顱CT：兩側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性稍低密度影，各腦室未見異常，中線無移位。腦脊液外觀清亮，白細(xì)胞2×106/L，紅細(xì)胞5×106/L，細(xì)菌涂片陰性，腦脊液蛋白0.2g/L、葡萄糖3.9mmol/L、氯化物124mmol/L，以上各項檢查指標(biāo)均正常，診斷不明確，追問病史：患兒家族中無癲癇病史，患兒母親平素以大米為食，少食肉類及豆制品。在排除缺氧缺血性腦病、癲癇、顱內(nèi)出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低鈣驚厥后擬診斷為：新生兒腦型腳氣病，給予呋喃硫胺50mg，1次/日、靜脈注射，治療4天，患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀消失，改為口服維生素B1 10mg、1次/日，同時給患兒母親口服維生素B1 10mg，3次/日。共住院治療16天，臨床治愈出院。出院診斷：新生兒腳氣病(腦型)。出院后患兒繼續(xù)口服維生素B1 5mg、1次/日，6個月后復(fù)查CT，雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性稍低密度影完全消失。患兒智力及體格發(fā)育同正常兒。

討 論

腳氣病即維生素B1或硫胺素缺乏病，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和水腫及漿液滲出。臨床上以消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)的癥狀為主，常發(fā)生在以精白米為主食的地區(qū)。其癥狀表現(xiàn)為多發(fā)性神經(jīng)炎、食欲不振、大便秘結(jié)，嚴(yán)重時可出現(xiàn)心力衰竭，稱腳氣性心臟?。贿€有的有水腫及漿液滲出，常見于足踝部其后發(fā)展至膝、大腿至全身，嚴(yán)重者可有心包、胸腔及腹腔積液。嬰兒腳氣病發(fā)病常很突然，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主者稱腦型；突發(fā)心力衰竭者稱心型。年長兒癥狀近似成人，以水腫和多發(fā)性神經(jīng)炎為主。年長兒患周圍性神經(jīng)炎者呈現(xiàn)蹲踞時起立困難、膝反射消失、擠壓腓腸肌疼痛。常有乏力、精神萎倦、食欲不振、嘔吐、腹瀉或便秘，伴腹痛、腹脹、體重減輕、生長發(fā)育滯遲等。可早期出現(xiàn)下肢踝部水腫，甚至延至全身，或伴發(fā)心包、胸腔、腹腔積液。常先表現(xiàn)煩躁不安、哭聲嘶啞，以至失音，繼而神情淡漠、反應(yīng)遲鈍、喂食嗆咳、嗜睡，嚴(yán)重時發(fā)生昏迷驚厥。有時昏迷驚厥可突然發(fā)生。

腳氣病即維生素B1或硫胺素缺乏病。硫胺素是水溶性維生素，參與體內(nèi)糖與能量代謝的重要維生素，其缺乏可導(dǎo)致消化系統(tǒng)、神經(jīng)和心血管諸系統(tǒng)功能紊亂。腳氣病臨床有3種類型即“濕型”水腫腳氣、“嬰兒型”急性腳氣和“干性”神經(jīng)腳氣。硫胺素在體內(nèi)先經(jīng)磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作為輔酶參與糖代謝中丙酮酸、α-酮戊二酸的氧化脫羧作用，易參與磷酸戊糖旁路的移換作用。硫胺素的缺乏不僅影響糖代謝，亦涉及脂肪酸及能量代謝，使組織中出現(xiàn)丙酮酸、乳酸的堆積。此外腦細(xì)胞內(nèi)丙氨酸產(chǎn)生過多而天冬氨酸、谷氨酸γ-氨基丁酸生成減少皆為各系統(tǒng)功能障礙的生化基礎(chǔ)。腳氣病癥狀變化多端，發(fā)病率低，不易早期做出診斷。因此除有臨床表現(xiàn)之外，要詳細(xì)詢問病史(包括居住地區(qū)是否是稻米生產(chǎn)區(qū)、近期是否有腳氣病流行、喂養(yǎng)史、乳母情況)，結(jié)合患兒家族中飲食習(xí)慣、母親孕期飲食習(xí)慣及營養(yǎng)狀況，并排除新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、維生素D缺乏性手足抽搐癥、破傷風(fēng)、急性喉炎等常見的抽搐性疾病。本例患兒其母平素以大米為食，少食肉類及豆制品，生后母乳喂養(yǎng)，在高膽紅素血癥治愈而即將出院時出現(xiàn)抽搐癥狀，在排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他疾病后，試用呋喃硫胺，抽搐逐漸緩解。通過本病例體會，現(xiàn)今人們生活水平提高，生活中多以精米細(xì)面為主，部分孕婦飲食中蒸煮烹調(diào)方法不當(dāng)(比如：淘米過度、烹飪時間長、加入蘇打)都會使得維生素B1流失或被破壞，母體在孕期、產(chǎn)后授乳等條件下皆增加體內(nèi)對硫胺素的需求，此種情況下分娩的新生兒維生素B1更加缺乏，藍(lán)光照射及輸入液體治療可增加B族維生素的排泄［1］，導(dǎo)致B1進(jìn)一步缺乏，出現(xiàn)抽搐。新生兒不明原因抽搐在排除最常見的缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、低鈣等應(yīng)想到本病的可能。腳氣病沒有診斷金標(biāo)準(zhǔn)，實驗室診斷方法包括：①硫胺素負(fù)荷試驗。②測血液中丙酮酸和乳酸含量。③測定紅細(xì)胞的酮基移換酶活性。以上實驗中以后2種結(jié)果更為可信，可以從硫胺素缺乏導(dǎo)致的代謝紊亂狀況估計實際硫胺素缺乏的程度，爾負(fù)荷試驗僅反映硫胺素攝取后的即可水平，而不反映硫胺素在體內(nèi)的存儲及分布，以上3種實驗很多基層醫(yī)院都未開展。

在沒有條件做實驗的情況下，對可疑病例給予維生素B1作診斷性治療，也是安全而可靠的方法。

參考文獻(xiàn)

1 黃承鈺，主編.醫(yī)學(xué)營養(yǎng)學(xué).北京:人民衛(wèi)生出版社，2006.