楊賢罡,李燕春,胡 揚

ACTN3基因R577X多態(tài)性與運動能力的關(guān)聯(lián)性研究:Meta分析

楊賢罡1,李燕春2,胡 揚2

前言

運動能力的分子生物學(xué)機制備受關(guān)注,其中,運動能力相關(guān)的基因多態(tài)性研究已成為熱點之一。運動能力候選基因的現(xiàn)有研究中,α-肌動蛋白-3(ACTN3)基因R577X多態(tài)性是僅次于ACE基因I/D多態(tài)性,研究數(shù)量排在第2位的多態(tài)位點。ACTN3基因位于11q13-q14,其第16號外顯子上存在C→T多態(tài),使編碼第577位氨基酸的密碼子CGA(編碼精氨酸 R)變?yōu)?TGA(為終止信號,不編碼蛋白),從而造成 ACTN3的缺失,稱為 ACTN3基因 R577X多態(tài)性(rs1815739,或稱為C1747T多態(tài)性)[30,41,25]。澳大利亞的 Genetic Technologies公司已開展 ACTN3基因R577X多態(tài)性預(yù)測運動能力的商業(yè)應(yīng)用(http://www.gtglabs.com.au/)。

ACTN3是骨骼肌中快肌纖維 Z線的結(jié)構(gòu)蛋白,與細肌絲中的肌動蛋白互相交聯(lián),維持肌纖維的有序排列和調(diào)節(jié)肌纖維的收縮。雖然不排除其他因素對肌纖維類型的調(diào)節(jié)作用[11],Vincent研究發(fā)現(xiàn),RR型受試者的Ⅱx型肌纖維比例和相對表面積顯著高于XX型受試者[42],提示 RR基因型有利于形成快肌纖維。Moran的研究中,希臘男性少年40 m短跑成績 RR和 RX型顯著快于 XX型[26]。男性青年相對動態(tài)下股四頭肌力矩(300°/s)RR型顯著大于XX型[42]。Walsh的研究中,女性膝關(guān)節(jié)伸肌縮短峰力矩和拉長峰力矩 XX型顯著低于(RX+RR)型[46]。Clarkson研究發(fā)現(xiàn),女性肘關(guān)節(jié)屈肌等動收縮力量XX型顯著低于RX型[9]。此外,Vincent的研究還發(fā)現(xiàn),離心收縮后,XX型受試者CK活性和痛疼得分高于RR型,提示ACTN3對離心收縮時肌肉的保護作用[43]。在訓(xùn)練敏感性方面,12周抗阻訓(xùn)練使女性XX型肘關(guān)節(jié)屈肌1-RM提高絕對值和相對值均顯著高于RR型[9]。上述針對普通人群的研究均提示,RR基因型或R等位基因在力量速度素質(zhì)方面表現(xiàn)出一定優(yōu)勢。Yang首次針對澳大利亞優(yōu)秀運動員的研究也認為,力量速度型運動員獲取最佳的快肌纖維運動能力需要ACTN3,而ACTN3缺失可能對耐力型項目運動員有利[44],而隨后一系列針對優(yōu)秀運動員的研究卻結(jié)果迥異。

本研究選取ACTN3基因R577X多態(tài)性與運動能力,涉及耐力型項目和速度力量型項目的關(guān)聯(lián)性尚存在爭議的諸多研究結(jié)果作為切入點,采用meta分析方法進一步探討ACTN3基因R577X多態(tài)性分析在運動員選材工作中的應(yīng)用價值[5]。

1 研究對象與方法

1.1 研究對象

國內(nèi)、外已公開發(fā)表的關(guān)于耐力型項目和速度力量型項目運動員ACTN3基因R577X多態(tài)性的研究文獻,提取運動員組與對照組的基因型頻數(shù)和等位基因頻數(shù),分別計算耐力型項目研究中運動員組和對照組的XX/(RR+RX)OR和X/R OR,速度力量型項目研究中運動員組和對照組的 RR/(XX+RX)OR和R/X OR。

1.2 研究方法

1.2.1 文獻檢索策略

在 Medline、Embase、Pubmed、Highwire和 CNKI數(shù)據(jù)庫中進行文獻檢索,中文檢索詞采用ACTN3基因×R577X多態(tài)性×耐力×速度×力量×運動員的組合,英文檢索詞采用α-actinin-3(ACTN3)×R577X polymorphism ×endurance×speed×strength×power×athletes的組合,檢索時間截止到2010年10月,未進行語種限制,參考文獻采用文獻追溯的方法以保證查全。

1.2.2 文獻納入、排除標準

文獻的選擇,耐力型項目運動員組、耐力型和速度力量型項目對照組的選擇標準參照文獻[5]。

速度/力量型項目運動員組的選擇遵循以下標準:文獻中明確將其定義為速度力量型項目(speed/power/sprint/strength)。本研究中,關(guān)于速度力量型項目的分類主要依據(jù) Yang研究中 Gulbin制定的標準[44]和Druzhevska研究中關(guān)于不同運動項目所需力量類型的劃分[13],包括絕對力量(absolute power),相對力量(relative power),短持續(xù)時間肌肉耐力(muscular endurance of short duration),反應(yīng)力量(reactive power),起動/起跳力量(starting/takeoff power),落地力量(landing power),力量耐力(power-endurance),加速/減速力量(acceleration/deceleration power)和投擲力量(throwing power)。同一運動員組在不同文獻中重復(fù)出現(xiàn)時,需仔細對比受試者資料,剔除重復(fù)對象,并與文獻通訊作者聯(lián)系確認。運動員組中如無運動項目介紹造成無法提取數(shù)據(jù)者,與文獻通訊作者聯(lián)系索取,無反饋者剔除。

1.2.3 統(tǒng)計分析

應(yīng)用Stata 10.0軟件進行異質(zhì)性檢驗和數(shù)據(jù)合并繪制森林圖,同時,采用 Egger’s檢驗和Begg’s檢驗進行定量發(fā)表偏倚分析并繪制漏斗圖,將 P＜0.05定為具有顯著性水平,P＜0.01為具有極顯著性水平。

作者單位:1.河北省體育科學(xué)研究所,河北石家莊050011;2.北京體育大學(xué),北京100084

2 結(jié)果

2.1 納入文獻及具體數(shù)據(jù)

剔除運動項目交待不清的研究1項[16],對照組不符合哈溫平衡定律的研究2項[14,34]和運動員組重復(fù)的研究2項[18,37]。耐力型項目研究11項和力量速度型項目研究10項分別納入meta分析,耐力性項目研究共包含運動員組2 220例和對照組3 410例,力量速度型項目研究共包含運動員組1 140例和對照組2 800例。

表1 納入meta分析的耐力型項目各研究數(shù)據(jù)資料一覽表Table 1. Date Information from Researchs Related to Endurance Events Including in Meta Analysis

表2 納入meta分析的速度力量型項目各研究數(shù)據(jù)資料一覽表Table 2. Date Information from Researchs Related to Speed/Power Events Including in Meta Analysis

2.2 異質(zhì)性檢驗及數(shù)據(jù)合并

先以總體樣本進行對比,再選取歐裔人群進行亞組分析。因其他種族人群納入研究均少于4例,故不再進行亞組分析。

2.2.1 耐力型項目

XXvs(RR+RX):總體樣本具有顯著異質(zhì)性(χ2=36.84,P=0.000,I2=70.1%),數(shù)據(jù)合并結(jié)果顯示,OR=0.921(95%CI=0.781～1.085),Z=0.99,P=0.324。亞組分析顯示,歐裔人群亦具有顯著異質(zhì)性(χ2=35.53,P=0.000,I2=77.5%),數(shù)據(jù)合并結(jié)果顯示,OR=0.947(95%CI=0.795～1.127),Z=0.61,P=0.539,提示XX基因型與耐力素質(zhì)之間無顯著相關(guān)性。

XvsR:總體樣本具有顯著異質(zhì)性(χ2=22.78,P=0.019,I2=51.7%),數(shù)據(jù)合并結(jié)果顯示,OR=0.951(95%CI=0.873～1.035),Z=1.17,P=0.244。亞組分析歐裔人群亦具有顯著異質(zhì)性(χ2=16.98,P=0.030,I2=52.9%),數(shù)據(jù)合并結(jié)果顯示,運動員組與對照組OR=0.941(95%CI=0.858～1.032),Z=1.28,P=0.199,提示 X等位基因與耐力素質(zhì)之間亦無顯著關(guān)聯(lián)。

2.2.2 速度力量型項目

RRvs(XX+RX):總體樣本具有顯著異質(zhì)性(χ2=26.03,P=0.002,I2=65.4%),數(shù)據(jù)合并結(jié)果為 OR=1.399(95%CI=1.210～1.617),Z=4.54,P=0.000(圖1)。亞組分析歐裔人群亦具有顯著異質(zhì)性(χ2=23.79,P=0.001,I2=74.8%),數(shù)據(jù)合并結(jié)果為OR=1.368(95%CI=1.167～1.602),Z=3.88,P=0.000(圖3),提示 RR基因型與速度力量素質(zhì)間具有顯著相關(guān)性。

RvsX:總體樣本具有顯著異質(zhì)性(χ2=21.20,P=0.012,I2=57.5%),數(shù)據(jù)合并結(jié)果為OR=1.334(95%CI=1.201～1.481),Z=5.39,P=0.000(圖2)。亞組分析歐裔人群亦具有顯著異質(zhì)性(χ2=14.80,P=0.022,I2=59.5%);數(shù)據(jù)合并結(jié)果顯示OR=1.368(95%CI=1.220～1.534),Z=5.35,P=0.000(圖4),提示 R等位基因與速度力量素質(zhì)間顯著關(guān)聯(lián)。

圖1 速度力量型項目總體運動員組與對照組 RR/(RX+XX)OR森林圖Figure 1. Forest Plot for T otal RR/(RX+XX)OR betw een Cases and Controls in Speed/Pow er Sports

圖2 速度力量型項目總體運動員組與對照組R/XOR森林圖Figure 2. Forest Plot for T otal R/XOR betw een Cases and Controls in Speed/Pow er Sports

圖3 速度力量型項目歐裔人群亞組運動員組與對照組RR/(RX+XX)OR森林圖Figure 3. Forest Plot for RR/(RX+XX)OR in European Ethnic Sub-group betw een C ases and Controls in Speed/Pow er Sports

圖4 速度力量型項目歐裔人群亞組運動員組與對照組R/X OR森林圖Figure 4. Forest Plot for R/X OR in European Ethnic Sub-group betw een Cases and Controls in Speed/Pow er Sports

2.3 發(fā)表偏倚檢驗

RR/(RX+XX)OR:總體樣本Begg’s檢驗z=0.54,Pr＞|z|=0.592＞0.05,Egger’s檢驗 t=1.01,P=0.342,95%CI=-1.55～3.97;歐裔人群Begg’s檢驗 z=0.30,Pr＞|z|=0.764＞0.05,Egger’s檢驗 t=0.98,P=0.372,95%CI=-2.61～5.84,均提示無顯著性發(fā)表偏倚(圖5和圖7)。

R/XOR:總體樣本Begg’s檢驗 z=0.00,Pr＞|z|=1.000＞0.05,Egger’s檢驗 t=0.38,P=0.711,95%CI=-2.16～3.03;歐裔人群 Begg’s檢驗 z=-0.30,Pr＞ |z|=0.764～0.05,Egger’s檢驗 t=0.81,P=0.455,95%CI=-2.40～4.59,均提示無顯著性發(fā)表偏倚(圖6和圖8)。

圖5 總體樣本RR/(RX+XX)OR發(fā)表偏倚檢驗漏斗圖Figure 5 Funnel Plots for Evaluating the Publication Bias in Totals:RR/(RX+XX)OR

圖6 總體樣本R/XOR發(fā)表偏倚檢驗漏斗圖Figure 6 Funnel Plots for Evaluating the Publication Bias in Totals:R577XOR

圖7 歐裔人群RR/(RX+XX)OR發(fā)表偏倚檢驗漏斗圖Figure 7 Funnel Plots for Evaluating the Publication Bias in Europeans:RR/(RX+XX)OR

圖8 歐裔人群R/XOR發(fā)表偏倚檢驗漏斗圖Figure 8 Funnel Plots for Evaluating the Publication Bias in Europeans:R577XOR

3 分析與討論

本研究首次應(yīng)用薈萃分析為ACTN3基因 R577X多態(tài)性和耐力素質(zhì)或速度、力量素質(zhì)的關(guān)聯(lián)性提供客觀的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。文獻檢索盡可能全面,運動員組和對照組篩選標準嚴格,并將對照組是否遵循哈溫平衡作為研究是否納入薈萃分析的重要條件,對照組不符合哈溫平衡提示樣本不具有群體代表性,而運動員組中如果ACTN3基因R577X多態(tài)性與某種運動素質(zhì)之間存在關(guān)聯(lián),當某種基因型或等位基因下成為優(yōu)秀運動員的機率較高時,該因素可以導(dǎo)致該群體遺傳不平衡的發(fā)生,因此予以納入。Begg’s法和 Egger’s法均未發(fā)現(xiàn)顯著發(fā)表偏倚,排除了發(fā)表偏倚對薈萃分析結(jié)果的影響,增加了本研究結(jié)果的可信度[5]。

3.1 ACTN3基因R577X多態(tài)性與耐力素質(zhì)的關(guān)聯(lián)

歐裔人群方面,Yang首次報道澳大利亞杰出耐力運動員XX基因型分布頻率顯著高于速度力量型運動員,提示XX基因型可能有利于耐力運動,但耐力型項目運動員與對照組之間并無顯著差異[44]。后續(xù)的研究中,僅 Eynon的研究發(fā)現(xiàn),以色列優(yōu)秀長跑運動員XX基因型頻率顯著高于短跑運動員和對照組[14],與前者研究較一致,但對照組不符合哈溫平衡,且以色列民族包括歐裔猶太種群、阿拉伯裔猶太種群和高加索種群,民族遺傳背景復(fù)雜,在有關(guān)ACE基因I/D多態(tài)性和耐力素質(zhì)的研究也出現(xiàn)同樣的問題,故剔除出meta分析。但Saunders針對高加索鐵人三項運動員[40],Paparini針對意大利賽艇運動員[32],D?ring針對來自德國、北美和芬蘭等國的高加索耐力型項目運動員[12],Muniesa針對西班牙杰出賽艇、自行車和長跑運動員[27],Papadimitriou針對希臘耐力型田徑項目運動員[中長跑(≥800 m)、鐵人三項和競走][31]的研究均未發(fā)現(xiàn)運動員組與對照組在基因型頻率和等位基因頻率分布上存在顯著差異。Ahmetov的研究甚至發(fā)現(xiàn),俄羅斯耐力性項目運動員XX基因型和X等位基因顯著低于對照組,且杰出運動員中無XX基因型[6]。兩項陽性結(jié)果的研究在運動員組的選擇上均存在運動項目選擇多樣化的情況,Yang的研究[44]涉及長距離自行車,賽艇,游泳(≥400 m),長跑(≥5 000 m)和越野跑滑雪項目,Ahmetov的研究[6]涉及冬季兩項,越野滑雪(10～50 km),競走,公路自行車(≥50 km),賽艇(≥2 000 m),游泳(≥800m)和鐵人三項 ,而結(jié)果完全相悖。亞組分析數(shù)據(jù)合并結(jié)果顯示,歐裔人群中XX/(RR+RX)OR=0.947(95%CI=0.795～1.127);X/R OR=0.941(95%CI=0.858～1.032),提示 XX基因型和X等位基因與耐力素質(zhì)間并無顯著關(guān)聯(lián)。

此外,魯政等針對中國北方漢族優(yōu)秀長跑運動員[3]和Yang針對埃塞俄比亞和肯尼亞長跑運動員的研究[45]也未發(fā)現(xiàn)運動員組與對照組存在顯著差異。代表世界長跑最高水平的埃塞俄比亞和肯尼亞運動員組XX型基因型頻率分別為8%和1%,對照組分別為12%和1%,與針對歐裔人群的研究存在不一致的原因與非洲人群中較低的X等位基因頻率(圖5),或非洲人群特異的基因效應(yīng)和環(huán)境因素(如高原環(huán)境和兒童時期經(jīng)常進行跑步)可能減少ACTN3缺失對非洲人肌肉功能的不利影響有關(guān)。總體數(shù)據(jù)合并結(jié)果顯示 XX/(RR+RX)OR=0.921(95%CI=0.781～1.085),X/R OR=0.951(95%CI=0.873～1.035),亦提示XX基因型和X等位基因與耐力素質(zhì)間并無顯著關(guān)聯(lián)。

3.2 ACTN3基因R577X多態(tài)性與速度力量素質(zhì)的關(guān)聯(lián)

歐裔人群中,Yang首次報道澳大利亞優(yōu)秀短跑/爆發(fā)力型項目運動員 RR基因型頻率和R等位基因頻率均顯著高于對照組[44],提示RR基因型和R等位基因有利于速度力量型項目。隨后的絕大多數(shù)研究均支持上述觀點,Massidda針對意大利國家成年隊及青年隊體操運動員[22],Druzhevskaya針對俄羅斯力量型項目運動員[13],Papadimitriou針對希臘速度力量型田徑項目運動員[31],Niemi針對芬蘭短跑運動員[28],Santiago針對西班牙優(yōu)秀足球運動員的研究[38]均顯示,運動員組與對照組基因型頻率和等位基因頻率分布存在顯著差異,RR基因型頻率運動員組顯著高于對照組,XX基因型頻率和 X等位基因型頻率顯著低于對照組,且 XX基因型頻率與運動員成績呈顯著負相關(guān)。其中,Druzhevskaya的研究涉及高山滑雪、藝術(shù)體操、健美、花樣滑冰、冰球、跳躍和投擲類田賽項目,舉重、短跑(≤400 m)、跳臺滑雪、足球、速度滑冰、游泳(≤100 m)、排球和摔跤[13],Papadimitriou的研究涉及短跑、跳躍和投擲類和全能等田徑項目[31]。亞組分析結(jié)果顯示,歐裔人群RR/(RX+RR)OR=1.368(95%CI=1.167～1.602);R/X OR=1.368(95%CI=1.220～1.534),其中 ,運動員組和對照組RR基因型頻率分別為42%和34%,R等位基因頻率分別為67%和59%,提示 RR基因型和 R等位基因與速度力量素質(zhì)顯著關(guān)聯(lián)。惟一的 Ruiz針對西班牙杰出排球運動員的陰性結(jié)果[35],可能與項目特點有關(guān)。此外,Eynon針對以色列短跑運動員的研究陽性結(jié)果由于前述原因,故剔除出 meta分析[14]。

此外,Roth的研究中,美國健美、舉重和其他力量型項目運動員組 XX基因型頻率顯著低于對照組,其中,白人XX基因型頻率亦顯著低于對照組,而黑人兩組間無顯著差異,且黑人運動員中無 XX基因型[34]。而 Yang針對尼日利亞速度力量型運動員的研究未出現(xiàn)顯著差異,其中,運動員組與對照組均無 XX型存在[45]。來自中國的兩項研究,楊曉琳等針對中國北方漢族優(yōu)秀舉重運動員的研究發(fā)現(xiàn),RR基因型頻率顯著高于普通對照組[4],賀蘭湘等針對中國西南地區(qū)漢族專業(yè)舉重、跳水和水球運動員的研究呈陰性結(jié)果[1]。上述研究表明,ACTN3基因 R577X多態(tài)性存在種族差異,總體數(shù)據(jù)合并結(jié)果為RR/(RX+RR)OR=1.399(95%CI=1.210～1.617),R/X OR=1.334(95%CI=1.201～1.481),亦提示 RR基因型和 R等位基因與速度力量素質(zhì)顯著關(guān)聯(lián)。

3.3 ACTN3基因R577X多態(tài)性用于力量素質(zhì)類項目選材的合理性及存在問題

人體中α-輔肌動蛋白家族以ACTN2和ACTN3兩種方式存在,前者存在于所有肌纖維類型中,后者僅存在于快肌纖維中。但ACTN3缺失人群無明顯疾病表型,可能主要由ACTN2功能代償。盡管ACTN3缺失對短跑運動能力存在不利影響,但包含 R577X位點的單體型分析顯示,歐亞人群中577X在近代快速增長,提示ACTN3缺失導(dǎo)致有氧代謝效率提高在歐亞環(huán)境中可能更為有利[21]。因此,ACTN3在功能上是否多余?Michelle通過對不同物種的研究發(fā)現(xiàn),ACNT3的作用機制獨立于 ACTN2,且ACTN3序列在進化進程中具有高度的保守性。胚胎發(fā)育過程中,ACTN2和ACTN3基因表達在時間和空間上均相互獨立,并不支持這一觀點。ACTN2和ACTN3功能雖有重疊但仍存在差別,且ACTN3缺失時肌肉表型的變化主要來自于ACTN2和ACTN3的功能差異[17]。

ACTN3基因R577X多態(tài)性與運動能力相關(guān)存在生物學(xué)合理性:R577X多態(tài)性產(chǎn)生明顯的生化效應(yīng),XX基因型導(dǎo)致ACTN3缺失;ACTN3定位于快肌纖維與ACTN3缺失對速度/力量運動能力的負效應(yīng)相一致。ACTN3基因敲除大鼠快肌纖維收縮速度減慢和有氧代謝能力提高[8,20,33],提示ACTN3缺失導(dǎo)致快肌纖維工作屬性向慢肌纖維轉(zhuǎn)變從而有利于耐力表現(xiàn)。非運動員人群中存在較多的RR基因型攜帶者在速度力量素質(zhì)或XX基因型在耐力素質(zhì)方面并未表現(xiàn)出顯著優(yōu)勢[7,23,29,34,36,39];甚至Delmonico的研究中,老年女性XX基因型膝關(guān)節(jié)伸肌絕對峰值顯著大于RR和RX型[11]。同樣,中國漢族男性軍人XX基因型100 m速度顯著快于 RR型和RX型[2],原因極有可能與樣本量有關(guān),但由于環(huán)境因素效應(yīng)相對減少而遺傳因素效應(yīng)相對提高,使ACTN3基因多態(tài)性對肌肉運動能力的作用在優(yōu)秀運動員中有可能提高。Clarkson的研究未觀察到ACTN3在離心收縮下肌肉的保護現(xiàn)象,原因可能與ACTN3缺失下肌肉重量減少或體力活動減少有關(guān)[10]。Zempo研究發(fā)現(xiàn),日本老年女性大腿中部橫截面積XX基因型顯著低于(RR+RX)基因型[47],提示 ACTN3缺失可能影響老年女性肌肉重量。此外,Ruiz和 Eynon的研究中,分析是否ACTN3對于骨骼肌的作用在于重復(fù)收縮過程中保護肌小節(jié)免遭機械性損傷(如短跑),有別于單次強力收縮(如縱跳和抓握)[14,35],XX基因力量訓(xùn)練敏感性較低與ACTN3維持肌小節(jié)的完整性功能相一致,ACTN3缺乏下訓(xùn)練導(dǎo)致肌肉損傷破壞可能導(dǎo)致力量產(chǎn)生受阻,但同時也刺激肌小節(jié)的適應(yīng)性重建,從而產(chǎn)生對訓(xùn)練的快速反應(yīng),但老年女性力量訓(xùn)練前后RR型相對力量峰值變化值顯著高于XX型,男性RR型絕對力量峰值變化值顯著高于XX型[35]。因此,ACTN3缺失下肌肉運動能力的變化機制有待于進一步深入研究。

針對普通人群的研究中發(fā)現(xiàn),女性在基礎(chǔ)值和訓(xùn)練敏感性方面,不同基因型間具有顯著差異而男性無此現(xiàn)象。ACTN3基因R577X多態(tài)性與速度力量素質(zhì)的關(guān)聯(lián)性之間似乎存在性別差異。Yang的研究中,杰出女性運動員無XX型而男性運動員存在8%的XX型,可能與雄性激素的代償作用有關(guān)[44]。Massidda的研究中[22],組間顯著差異主要來自于男性運動員較低的X等位基因頻率,且男性無XX型而女性存在1例,可能與男性體操運動員對力量素質(zhì)的要求高于女性運動員有關(guān),同時,也與不同性別的技術(shù)動作特點有關(guān)。

雖然,Papadimitriou[31]和 Niemi[28]的研究中,均強調(diào)在高水平如奧運會/歐洲級別短跑運動員中無 XX基因型,但現(xiàn)有的研究中關(guān)于運動員水平的界定還存在不一致的地方,且杰出運動員如世界冠軍的例數(shù)很少,較低的樣本量可能降低case-control研究的質(zhì)量和陽性結(jié)果的可靠性。但仍存在跳遠運動員(奧運會獎牌獲得者,最好成績?yōu)?.26 m)和鏈球運動員(世界紀錄保持者)為 XX基因型的個例。Lucia認為,盡管ACTN3對高強度下骨骼肌運動能力至關(guān)重要,其他因素如肌球蛋白重鏈,復(fù)雜技術(shù)動作的協(xié)調(diào)和排序能力(如跳遠過程中跑步、起跳和落地的完整過程)和肌肉屬性(肌肉重量,肌纖維與肌腱的相對長度和橫截面積比)等等[19],提示要成為杰出的速度力量型項目運動員,攜帶ACTN3基因RR型是必須的,但并不是惟一的標準,與運動能力的多基因調(diào)控理論相一致,提示目前基因選材的應(yīng)用仍需與現(xiàn)行的運動員選材方法相結(jié)合:一方面,源于遺傳因素對于運動能力的影響毋庸置疑,要有前瞻性和穩(wěn)定性高;另一方面,優(yōu)秀運動員選材工作是涵蓋形態(tài)、機能、心理、素質(zhì)、技術(shù)和戰(zhàn)術(shù)等多維度的綜合體系,而目前運動能力的基因多態(tài)性研究成果主要從生理功能角度尋找和發(fā)現(xiàn)陽性位點。因此,如何將基因選材納入運動員選材體系的研究是眼下迫切需要解決的問題。選擇準確的候選基因位點,計算優(yōu)勢基因標記符合率或基因型總得分均是目前不錯的選擇[37]。此外,通過選擇世界越野跑錦標賽冠軍進行的個案分析,來尋找最佳基因型組合的方法也值得借鑒[15]。

4 結(jié)論

結(jié)合現(xiàn)有研究的 meta分析結(jié)果顯示,ACTN3基因R577X多態(tài)性存在種族差異,RR基因型和R等位基因是速度力量素質(zhì)的保護因素。歐裔人群中,ACTN3基因RR基因型和R等位基因與速度力量素質(zhì)顯著關(guān)聯(lián)。ACTN3基因R577X多態(tài)性可以作為速度力量型項目運動員選材體系基因選材的候選位點之一,但用于耐力型項目運動員基因選材尚證據(jù)不足。

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Association of ACTN3 Gene R577X Polymorphism and Athletic Performance:A Meta-Analysis

YANG Xian-gang1,LI Yan-chun2,HU Yang2

目的:采用Meta分析定量評價ACTN3基因 R577X多態(tài)性與耐力素質(zhì)和速度力量素質(zhì)的相關(guān)性;方法:以耐力型項目運動員組和對照組的 XX/(RR+RX)OR、X/R OR和速度力量型項目運動員組和對照組的 RR/(RX+XX)OR、R/X OR值為統(tǒng)計量,檢索截止至2010年11月的相關(guān)文獻,制定文獻篩選標準,對納入研究進行異質(zhì)性檢驗,數(shù)據(jù)合并和發(fā)表偏倚檢驗;結(jié)果:涉及耐力型項目研究11項和力量速度型項目研究10項分別納入meta分析,其中,耐力型項目研究共包含運動員組2 220例和對照組3 410例,力量速度型項目研究共包含運動員組1 140例和對照組2 800例。速度力量型項目 RR/(RX+RR)OR=1.40(95%CI=1.21～1.62,P＜0.01),R/X OR=1.33(95%CI=1.20～1.48,P＜0.01),亞組分析歐裔人群RR/(RX+RR)OR=1.37(95%CI=1.17～1.60,P＜0.01);R/X OR=1.37(95%CI=1.22～1.53,P＜0.01),Egger’s檢驗和Begg’s檢驗均未發(fā)現(xiàn)顯著發(fā)表偏倚;結(jié)論:ACTN3基因R577X多態(tài)性存在種族差異,RR基因型和R等位基因是速度力量素質(zhì)的保護因素。歐裔人群中,RR基因型和R等位基因與速度力量素質(zhì)顯著關(guān)聯(lián)。ACTN3基因R577X多態(tài)性可以作為速度力量型項目運動員基因選材的候選位點之一,但用于耐力型項目運動員的基因選材尚證據(jù)不足。

α-肌動蛋白-3;R577X多態(tài)性;耐力;速度力量;Meta分析

Objective:To investigate the association betweenα-actinin-3(ACTN3)gene R577X polymorphism and athletic performance by meta analysis.Method:Search related literature before Oct.2010 and identify including and excluding criteria,odds ratios of XX/(RR+RX)and X/R between endurance athletes and controls,RR/(RX+XX)and R/X between sprint/power athletes and controls also were selected,then heterogeneity test,data merge,regression analysis for heterogeneity and publication bias were done.Result:11 studies were related to endurance events including 2 220 athletes and 3 410 controls,whereas 10 studies were related to sprint/power events including 1 140 athletes and 2 800 controls.In sprint/power events,RR/(RX+XX)OR and R/X OR were 1.40(95%CI=1.21～1.62,P＜0.01)and 1.33(95%CI=1.20～1.48,P＜0.01),respectively.Sub-category analysis showed RR/(RX+XX)OR and R/X OR were 1.37(95%CI=1.17～1.60,P＜0.01)and 1.37(95%CI=1.22～1.53,P ＜ 0.01)in Europeans,respectively.Both Egger’s and Begg’s test revealed that there were no significant publication bias found.Conclusion:In addition to racial diversity of genotype frequency and allele frequency distribution,RR genotype and R allele are regarded as protective factors of speed/power performance.RR genotype and R allele were association with elite speed/power performance in Europeans.ACTN3 gene R577X polymorphism could be one of the candidate gene sites in talent identification of speed/power events,whereas it lacked sufficient evidence for application in endurance events.

α-actin-3(A CTN3);R577X polymorphism;endurance;speed and power;meta analysis

G804.7

A

1000-677X(2011)03-0044-09

2010-12-14;

2011-02-18

科技部“十一五”支撐計劃項目(2006BAK37B02)。

楊賢罡(1984-),男,安徽安慶人,助理研究員,在讀博士研究生,研究方向為運動分子生物學(xué)及低氧訓(xùn)練,Tel:(0311)85266843,E-mail:yangxiangang9100@163.com;李燕春(1981-),女,湖南隆回人,講師,在讀博士研究生,研究方向為運動分子生物學(xué)及低氧訓(xùn)練,Tel:(010)62989306,E-mail:lych1216@163.com;胡揚(1958-),男,江蘇揚州人,教授,博士,博士研究生導(dǎo)師,研究方向為運動分子生物學(xué)及低氧訓(xùn)練,Tel:(010)62989208,E-mail:hyyrl@163.com。

1.Hebei Institute of Sport Science,Shijiazhuang 050011,China;2.Beijing Sport University,Beijing 100084,China.