出生缺陷(birth defects)是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生解剖學(xué)和功能上的異常。包括胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常以及功能、代謝、精神、行為等方面的異常，可導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、嬰幼兒夭折和病殘，是影響出生人口素質(zhì)的主要因素。

出生缺陷的現(xiàn)狀

據(jù)國際相關(guān)權(quán)威機(jī)構(gòu)估計(jì)，全球每年出生缺陷兒約占出生總?cè)丝诘?0‰左右，每年出生790萬嚴(yán)重缺陷兒中，40％以上死于5歲前，40％左右發(fā)展成殘疾。出生缺陷對發(fā)展中國家的影響尤為嚴(yán)重，90％以上的出生缺陷兒和95％的出生缺陷兒死亡發(fā)生在占世界人口85％的發(fā)展中國家，發(fā)展中國家成為重災(zāi)區(qū)。國家衛(wèi)生部公布了我國近幾年以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)：2001年10.5‰、2002年11.1‰、2003年13.0‰、2004年12.8‰、2005年13.9‰、2006年14.6‰、2007年14.8‰。估計(jì)每年約有20萬～30萬肉眼可見的出生缺陷兒發(fā)生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年顯現(xiàn)出來的，總數(shù)可達(dá)80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的40‰～60‰。全國累積有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，占全國家庭總數(shù)的近十分之一。

出生缺陷的危害

盡管與其他常見的非傳染性疾病相比，出生缺陷發(fā)生率相對較低，但是其長期的疾病威脅、漸進(jìn)性的身體功能損害、病人對家庭的高度依賴、疾病治療手段的局限、高昂的治療康復(fù)費(fèi)用、患兒家庭巨大精神創(chuàng)傷等，所造成的危害特別嚴(yán)重，主要體現(xiàn)在三大方面：

其一，制約國民素質(zhì)的提高。出生缺陷已成為致殘、致病的重要原因，不僅直接對出生入口素質(zhì)造成危害，而且對未來人口包括兒童、成年人、老年人的健康都產(chǎn)生嚴(yán)重的負(fù)面影響。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％～30％經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量、約30％～40％在出生后死亡外，余下約40％殘疾，長期積累下來成為殘疾人口的重要組成部分。

其二，造成巨額的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。出生缺陷是一類發(fā)生概率小但經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重的疾病，那些存活下來的患兒、尤其是需要長時(shí)期照顧的患兒，給家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

其三，影響家庭幸福和社會(huì)和諧。如果社會(huì)對出生缺陷兒、殘疾人存在偏見和歧視，各類醫(yī)療、康復(fù)、教育服務(wù)缺位，社會(huì)保障支持網(wǎng)絡(luò)不健全，必然給缺陷兒童的家庭與和諧社會(huì)建設(shè)埋下隱患。

出生缺陷發(fā)生的原因

目前國際上比較公認(rèn)的25％出生缺陷是由遺傳因素引起的，10％由環(huán)境因素引起，65％由遺傳和環(huán)境因素共同作用或其他不明原因引起。而這些直接導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的因素，又受到來自家庭、社區(qū)、社會(huì)不同層面多種因素的制約和影響。為此，我國學(xué)者提出導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的原因可以分為個(gè)人層次的直接原因，家庭和社區(qū)層次的間接原因和社會(huì)層次的基本原因。直接原因就是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的共同作用；間接原因包括家庭食物獲取不足或飲食不合理、保健服務(wù)不足和不健康的生活環(huán)境；基本原因則是人們的認(rèn)知不足、態(tài)度消極、以及社會(huì)、政治、經(jīng)濟(jì)、文化等因素對潛在資源利用的制約等。

例如，大氣、水、土壤受到不同程度的污染，環(huán)境污染惡性事件時(shí)有發(fā)生；從行業(yè)污染與職業(yè)安全方面看，勞動(dòng)現(xiàn)場環(huán)境、職業(yè)保護(hù)參差不齊，許多方面有待大力改善；從家庭生活小環(huán)境看，最為典型的就是家庭裝修帶來的危害。近年來隨著房地產(chǎn)業(yè)的迅速發(fā)展，百姓居住條件得到極大改善，普遍的家庭裝修使得室內(nèi)污染成為誘發(fā)新生兒缺陷、危害兒童健康的重要原因。

其次，不良行為方式使發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增大。隨著社會(huì)競爭壓力不斷加大，不良生活行為方武也隨之增多。如飲食缺乏規(guī)律、長時(shí)間上網(wǎng)、生活無規(guī)律、緊張的工作狀態(tài)和心理壓力、飼養(yǎng)寵物、吸煙、酗酒、成癮食品、不安全用藥等，這些不良生活行為方武都可能導(dǎo)致父母生殖細(xì)胞出現(xiàn)異常，使出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增大。如今飼養(yǎng)寵物已成為年輕女性的時(shí)尚，但也是孕婦急性感染弓形蟲的主要渠道。弓形蟲可以通過受損害的胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，破壞胎兒神經(jīng)系統(tǒng)，引起早產(chǎn)、流產(chǎn)、死產(chǎn)，或?qū)е绿盒☆^畸形、無腦畸形、腦積水、大腦鈣化等。有調(diào)查表明，北京地區(qū)近幾年檢測了數(shù)千名孕早期女性，弓形蟲的感染率已近1 3％，感染者中發(fā)生畸胎率為10％。青島和上海對部分兒童調(diào)查發(fā)現(xiàn)，正常兒童弓形蟲的感染率約13％～14％，而在腦積水、脊柱裂等先天畸形引起的弱智兒童中，感染率近31％，癲癇兒童的感染率更是高達(dá)38％。專家指出，生活環(huán)境污染、接觸電子產(chǎn)品設(shè)備、酗酒、吸煙是引發(fā)男性精子質(zhì)量下降的主因；生活中我們經(jīng)常會(huì)有不經(jīng)意的不良因素接觸，如孕婦在日常工作生活中，不經(jīng)意中發(fā)生不安全用藥、病毒感染、長時(shí)間看電視／上網(wǎng)、受到電離輻射、機(jī)械性壓迫、接觸有毒農(nóng)藥、有機(jī)物、重金屬等，都可能導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。

再者，薄弱的圍孕期保健為出生缺陷發(fā)生留下可乘之隙。圍孕期是指婦女受孕前后的一段時(shí)期，這是出生缺陷發(fā)生的高危期。有關(guān)圍孕期至今尚未有確切的劃分，一般認(rèn)為是受孕前3個(gè)月到受孕后3個(gè)月這段時(shí)期。在受孕前，若有害環(huán)境因素對父母性腺產(chǎn)生毒性時(shí)，可影響精子的生成和卵子的發(fā)育，或引起生殖細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，其后果不是胚胎死亡而早期流產(chǎn)，就是胚胎發(fā)育異常而導(dǎo)致先天缺陷的產(chǎn)生；在受孕后2個(gè)多月，是胎兒各種器官形成期，也是胎兒對致畸因素最為敏感時(shí)期，受環(huán)境有害因素影響極易引起結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生。然而，目前我國常規(guī)的孕期保健要求婦女在懷孕后12周前建立孕期保健卡，開始接受系統(tǒng)的孕期保健檢查，這樣安排給人們的信息似乎是：懷孕3個(gè)月后才需要開始注意保健。但事實(shí)上，圍孕期——這一對大部分致畸因子高度敏感、先天結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生的最危險(xiǎn)期卻是在婦女不知情、沒有任何保護(hù)措施的情況下度過了，圍孕期的保健是需要廣泛宣傳、引起大家高度重視的一項(xiàng)預(yù)防工作。

(責(zé)任編輯 林 京)