佟明望 張延平

1 病歷簡介

患者1,女性,22歲,姐姐。因自幼右鼻塞伴嗅覺減退,偶有頭痛、涕中帶血等不適于2009年7月入院。全身查體未見其他畸形。鼻內鏡檢查示:右側先天性后鼻孔閉鎖(congenital choanal atresia,CCA),各鼻甲及鼻道均正常;左側鼻腔內膿性分泌物。鼻竇CT示(圖 1):右側 CCA,左側副鼻竇炎。全麻下行功能鼻內鏡下鼻竇開放+后鼻孔成形術,隨訪至今后鼻孔無狹窄,鼻腔通氣良好。

患者2,男性,20歲,弟弟。因自幼右側鼻塞伴嗅覺減退、頭痛等不適于2010年1月入院。全身查體未見其他畸形。鼻內鏡檢查示:右側CCA,觸之較硬,鼻中隔右偏,右側中鼻道見息肉樣新生物。鼻竇CT示(圖2):右側后鼻孔可見骨性狹窄、閉鎖,右側中鼻道及嗅裂區(qū)見異常密度影,雙側上頜竇、右側篩竇及右側蝶竇見異常密度影。在全麻下行鼻內鏡下右側后鼻孔造口成形+鼻竇開放+鼻腔腫物摘除術,術后3個月后鼻孔無狹窄,鼻腔通氣良好。

對二人的父母均行鼻內鏡檢查,均未見后鼻孔閉鎖。

圖1 患者1,鼻竇CT片示右側先天性后鼻孔閉鎖

2 討論

CCA是一種罕見的畸形,是鼻部最常見的先天異常之一,最早于1755年描述并報道,1853年首次提倡手術治療本病。先天性CCA在新生兒的發(fā)生率為1/6 000～1/8 000,在先天畸形中的平均發(fā)病率約為8.2/100 000[1]。CCA可為單側或雙側,其發(fā)生比例報道不一,Rombaux等[2]報道39例先天性CCA,其中22例為單側,17例為雙側。然而,Chia等[3]發(fā)現(xiàn)單側及雙側CCA的發(fā)生率幾乎是相同的。閉鎖可分為完全閉鎖及不完全閉鎖,閉鎖的性質可以為膜性閉鎖,也可為骨性閉鎖。男女均可發(fā)病,女性發(fā)生比例較高,約是男性的2倍[4]。目前認為先天性CCA的可能原因有以下幾種:①頰鼻膜未自行破裂;②頰咽膜上端未溶解;③骨性后鼻孔異常發(fā)育;④鼻突和腭突異常發(fā)育;⑤上皮栓塊演化學說等[5]。CCA可能與其他畸形同時發(fā)生,與眼部缺損、心臟疾患、生長發(fā)育遲滯、生殖器發(fā)育不全以及耳部畸形同時出現(xiàn)時被稱之為CHARGE綜合征。

圖2 患者2,鼻竇CT片示右側先天性后鼻孔閉鎖,中鼻道息肉樣新生物,鼻中隔右偏

先天性CCA的主要癥狀是鼻塞及嗅覺障礙。新生兒雙側CCA的典型癥狀為出生后即出現(xiàn)嚴重的呼吸困難、發(fā)紺,甚至窒息,而張口啼哭時,癥狀反而改善或消失。單側CCA因對側通氣良好而不宜被發(fā)現(xiàn),大多數(shù)在成年后出現(xiàn)一側黏涕、嗅覺減退等癥狀后就診而被確診。鼻內鏡及CT影像學等檢查為該病確診提供了簡單并可靠的依據(jù)。盡早實施CCA成形術是其根本治療方法。

先天性CCA遺傳學背景不明,多散發(fā)于個體,兄弟姐妹均發(fā)生單側CCA的病例少見,國內尚未見到相關報道。Chia等[3]報道過單卵雙胞胎同時患單側CCA案例,但并不伴發(fā)其他先天畸形。此外,Petkovska等[6]以CT影像學方法對7名先天性CCA患者進行觀察,其中1例為單卵雙胞胎。本文所報道的案例只是在同胞姐弟中同時發(fā)生單側先天性CCA的個案,國內外同類報道亦較少。目前,雖尚不明確先天性CCA是否與其他先天性畸形或父母近親結婚有關,但是Sadek[4]報道過6例兄妹共患雙側后鼻孔骨性閉鎖的案例,其中3例伴有Crouzon's綜合征,另外 3例為父母近親結婚。

盡管在父母非近親結婚嬰兒和無其他先天性畸形的嬰兒中,先天性CCA很少見,但是,當臨床診斷同胞中一人患先天性CCA時,應警惕其他人發(fā)病。CT影像學及鼻內鏡檢查可明確診斷,基因診斷在此方面的應用有待進一步探討。

[1]Vanzieleghem BD,Lemmerling MM,Vermeersch H F,etal.Imaging studies in the diagnostic w orkup of neonatal nasalobstruction.JComput Assist Tomogr,2001,25(4):540-549.

[2]Rombaux P,H amoirM,Gilain V,eta l.Choanal atresia:a retrospective study o f 39 cases.Rev Laryngo lO to l Rhinol(Bord),2001,122(3):147.

[3]Chia SH,Carvalho DS,Jaffe DM,etal.Unilateral choanal atresia in identical tw ins:case report and literature review.Int J Pediatr O torhinolaryngol,2002,62(3):249-252.

[4]Sadek SA.Congenita l bilateral choanal atresia.Int JPediatr Otorhinolaryngol,1998,42(3):247-256.

[5]黃兆選,汪吉寶.實用耳鼻咽喉科學.北京:人民衛(wèi)生出版社,2005.25.

[6]Petkovska L,Petkovska I,Ramadan S,etal.CT evaluation o f congenital choana l atresia:Our experience and review of the literature.Australasian Rodio logy,2007,51(3):236-239.