崔 蓉 李平華 李家菊 李川海 楊 皓 傅新云 馬明福

兒童視覺器官的損傷和功能損害，不僅給患兒造成巨大痛苦，使其學(xué)習(xí)、生活和職業(yè)生涯等受到影響，而且會(huì)加重家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響我國(guó)人口素質(zhì)。本文就本市要求再生育家庭眼病患兒808例的眼病種類及病因進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，探討其預(yù)防措施，為兒童眼病的防治及優(yōu)生優(yōu)育工作提供依據(jù)。

資料與方法

一、 資料來源

收集重慶市2007年3月～2009年5月申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的808例眼病患兒的詳細(xì)資料，患兒年齡為2～16歲，視力為無光感 ～0.9。其中男性466例(57.67%)，女性 342 例(42.33%)，男女比例為1.36∶1。居住地為城市174例(21.53%)，農(nóng)村 634 例(78.47%)，農(nóng)村與城市比例為3.64∶1。

二、 方法

由眼病患兒父母提出申請(qǐng)，經(jīng)區(qū)縣人口和計(jì)劃生育委員會(huì)，組織區(qū)縣醫(yī)生初篩鑒定后，送重慶市級(jí)機(jī)構(gòu)鑒定，再由專業(yè)眼科醫(yī)生根據(jù)患兒臨床資料，詢問患兒病史，嚴(yán)格體檢，用國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)視力表測(cè)定視力，同時(shí)進(jìn)行眼底檢查和矯正視力測(cè)定，對(duì)眼病作出明確診斷，按國(guó)家人口計(jì)生委2002年1月18日發(fā)布的《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》進(jìn)行疾病分類，并予統(tǒng)計(jì)分析。

三、 遺傳優(yōu)生咨詢

對(duì)患遺傳性眼病患兒的父母，詢問其家族史、進(jìn)行家系分析，明確診斷后，給予遺傳咨詢和再生育的優(yōu)生指導(dǎo)。

結(jié) 果

一、 醫(yī)學(xué)鑒定

在808例眼病患兒中，遺傳性眼病626例，占77.48%;非遺傳性眼病182例，占22.52%。因先天或后天因素致盲148例，占18.32% ，其中眼外傷致盲48 例，占32.43%(48/148)。

1.遺傳病 在626例遺傳性眼病中，單基因遺傳病 256 例，占 40.89%(256/626)，占總數(shù) 31.68%(256/808);多基因遺傳病370例，占59.11%(370/626)，占總數(shù)45.79%(370/808)。在256例單基因遺傳病中，常染色體顯性遺傳病109例，占42.58%(109/256)，占總數(shù) 13.49%(109/808);常染色體隱性遺傳病 98例，占 38.28%(98/256)，占總數(shù)12.13%(98/808);X連鎖遺傳病 49例，占19.14%(49/256)，占總數(shù)6.06%(49/808)。見表 1。

2.非遺傳病 在182例非遺傳性眼病中，先天性眼病23例，占12.64% ，分別為牽牛花綜合征、先天性視盤缺損、原始玻璃體增生癥、瞳孔殘膜等;后天性眼病159例，占87.36% ，分別為眼外傷、眼腫瘤、后天性角膜白斑、葡萄膜炎、視網(wǎng)膜脫離、Coat's病、黃斑病變、視神經(jīng)萎縮等，其中眼外傷 69例，占43.40%(69/159)，以鞭炮炸傷、化學(xué)性灼傷、異物戳傷致盲、致殘為主;眼腫瘤3例，占1.89%(3/159)，分別為球后腫瘤、脈絡(luò)膜骨瘤、視神經(jīng)毛發(fā)性星形細(xì)胞瘤;顱腦疾病6例，占3.77%(6/159)，分別為右側(cè)腦室后角乳頭狀瘤術(shù)后，鞍區(qū)畸胎瘤術(shù)后視神經(jīng)萎縮，蛛網(wǎng)膜囊腫術(shù)后動(dòng)眼神經(jīng)麻痹，垂體瘤術(shù)后視神經(jīng)萎縮，外傷致腦干出血?jiǎng)友凵窠?jīng)麻痹。見表2。

表1 626例遺傳性眼病患兒病種及性別、居住地情況比較［例(%)］

表2 182例非遺傳性眼病患兒分類及性別、居住地情況比較［例(%)］

二、 審批結(jié)果

在808例眼病患兒中，符合再生育審批條件者共301例，占37.25%。其中遺傳性眼病626例中，166例符合再生育審批條件，占26.52%;非遺傳性眼病182例中，135例符合再生育審批條件，占74.18%。這是因?yàn)檫z傳性多基因眼病中的近視和遠(yuǎn)視，除極少數(shù)高度遠(yuǎn)視矯正視力欠佳外，其余矯正視力均較好，不屬于病殘兒。

討 論

近年調(diào)查資料表明，單基因眼病約占總?cè)丝诘?%［1］，而多基因眼病則更多。本組資料表明，重慶市要求再生育家庭眼病患兒以遺傳性眼病為主，占77.48%，其中單基因遺傳病占40.89% ，多基因遺傳病占59.11%。而在182例非遺傳性眼病中，眼外傷69例(43.40%)，其中有48例致盲，可見眼外傷是非遺傳性疾病致盲的主要原因。另外，本組病例中農(nóng)村患兒多于城市，這不僅跟農(nóng)村醫(yī)療衛(wèi)生條件差以及再生育意愿有關(guān)，還與農(nóng)村的文化程度、收入水平等密切相關(guān)。由于某些疾病男孩患病率較高，而且男孩好動(dòng)，喜歡玩危險(xiǎn)游戲，容易致眼外傷，以及本組樣本的局限性等因素，致使本組病例中男孩多于女孩。

降低眼病發(fā)生率的最根本的措施是預(yù)防。本文對(duì)要求再生育家庭眼病患兒的眼病種類、病因進(jìn)行分析，旨在引起對(duì)眼病致殘的遺傳和遺傳相關(guān)因素及非遺傳因素的危害給予足夠的認(rèn)識(shí)與重視，建議采取如下措施，達(dá)到預(yù)防的目的:①開展婚前教育，通過建立新婚學(xué)校或“三優(yōu)”學(xué)校，廣泛宣傳普及科普知識(shí)，禁止近親結(jié)婚，對(duì)患有遺傳病者勸其不生育;②開展婚前檢查，加強(qiáng)產(chǎn)前診斷的創(chuàng)新研究，不斷提高遺傳性疾病的診斷水平，及時(shí)終止不良妊娠;③早期診斷治療先天性白內(nèi)障、青光眼等眼病，可有效降低眼病的致殘率;④加大愛眼的宣傳力度，加強(qiáng)幼兒時(shí)期的安全監(jiān)護(hù)及早期安全意識(shí)教育，尤其是對(duì)男孩子的監(jiān)護(hù)及教育，避免意外傷殘;⑤實(shí)施學(xué)齡前兒童視覺篩查計(jì)劃，加強(qiáng)對(duì)近視、遠(yuǎn)視的預(yù)防，為屈光不正和低視力學(xué)生提供視覺幫助。只有這樣，才能降低遺傳性眼病及眼外傷的發(fā)生，減少盲及視力損傷，達(dá)到提高人口素質(zhì)的目的。

1 李風(fēng)鳴.眼科全書.北京:人民衛(wèi)生出版社，1996:599.