紅斑狼瘡因其高死亡率，無(wú)治愈手段，被醫(yī)界稱(chēng)為“慢性癌癥”。安醫(yī)大科學(xué)家通過(guò)對(duì)萬(wàn)名患者的研究，發(fā)現(xiàn)了與紅斑狼瘡發(fā)病機(jī)制有關(guān)的基因變異。近日，國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳》(Nature Genet-ics)在線發(fā)布這一研究成果。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種常見(jiàn)的自身免疫性疾病，好發(fā)于女性，特別是育齡期婦女，可累及全身各個(gè)系統(tǒng)和臟器，最終誘發(fā)腎衰竭、狼瘡性腦病和嚴(yán)重繼發(fā)感染，導(dǎo)致患者死亡。據(jù)估計(jì)，目前我國(guó)有紅斑狼瘡患者100多萬(wàn)人。

據(jù)了解，安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)12000多名漢族系統(tǒng)紅斑狼瘡患者以及健康對(duì)照者的研究，發(fā)現(xiàn)了5個(gè)紅斑狼瘡易感基因，并確定了4個(gè)新的易感位點(diǎn)。該研究成果對(duì)紅斑狼瘡的預(yù)警、臨床診斷及新藥開(kāi)發(fā)具有重要意義，標(biāo)志著我國(guó)對(duì)該病易感基因研究躋身世界先進(jìn)水平。

該項(xiàng)目主持人、安徽醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)、安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病研究所所長(zhǎng)張學(xué)軍教授介紹，研究者通過(guò)對(duì)12000多例中國(guó)漢族紅斑狼瘡患者和健康對(duì)照樣本進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)了五個(gè)與漢族人群發(fā)病密切相關(guān)的易感基因ETS1、IKZFI、RASGRP3、SLC15A4和TNIPI，并確定了四個(gè)新的易感位點(diǎn)；研究同時(shí)驗(yàn)證出歐洲人中發(fā)現(xiàn)的七個(gè)易感基因在漢族人中同樣存在。該項(xiàng)研究首次通過(guò)遺傳學(xué)研究證明了紅斑狼瘡發(fā)病機(jī)制中的遺傳危險(xiǎn)因素在不同人種間具有相同和不同的易感基因；同時(shí)，該項(xiàng)研究是目前世界上紅斑狼瘡全基因組關(guān)聯(lián)分析研究中樣本量最大的研究項(xiàng)目。

(人民網(wǎng))