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        芬蘭人的遺傳基因出了問題

        2009-04-03 06:43:58
        青年文摘·上半月 2009年4期
        關(guān)鍵詞:基因突變

        船 舷

        人們一直弄不明白,為什么生活優(yōu)哉游哉的芬蘭人卻有10萬分之21.5的人選擇自殺?此外它還是世界上糖尿病、心臟病和哮喘的高發(fā)地區(qū)。這與山清水秀,風(fēng)景如畫的錦繡河山極不相稱。

        芬蘭女科學(xué)家賴娜·佩爾托寧,早在幼年,當(dāng)哥哥被確診為Ⅰ型糖尿病開始,她就立志做一名醫(yī)生,發(fā)誓弄清自己同胞與各種頑癥的因果關(guān)系。她的研究得到了美國相關(guān)機構(gòu)的支持與協(xié)助。對疾病家族譜系的追蹤調(diào)查,正在使謎團得到逐漸澄清。

        自19世紀(jì)以來,人們一直認(rèn)為芬蘭人的祖先來自亞洲,確切地說他們是匈奴人的一支—芬族。也就是說,芬蘭人有40%的亞洲人血統(tǒng),所以應(yīng)歸為黃種人的范疇。真正意義上的北歐人應(yīng)該是指挪威、丹麥、瑞典、冰島和德國的東北部地區(qū)。芬蘭人當(dāng)然不同意此說法,反而認(rèn)為自己不僅是最正根的北歐人,而且自己的祖國獨具特色。

        那真實情況是怎樣的呢?芬蘭人的血統(tǒng)與亞洲究竟有著什么聯(lián)系呢?

        近一萬年前,當(dāng)冰川退出斯堪的納維亞地區(qū)時,一些靠狩獵和捕魚為生的人穿過波羅的海,定居在芬蘭這片荒原上。至于他們到底來自何方,目前仍無準(zhǔn)確定論。血液和基因分析證明,芬蘭人與其他歐洲人關(guān)系密切,但也偶爾顯現(xiàn)他們與北極的拉普蘭人有著某些聯(lián)系。這是芬蘭人能接受的結(jié)論。

        那么,芬蘭人基因問題出在哪呢?是什么原因造成的呢?

        從赫爾辛基到芬蘭東部的凱努地區(qū)有近500公里的距離,如果作一次旅行你會感到總是在一個角度觀察景物,重復(fù)再重復(fù),時間也好像被定格不動了一樣。一樣的樹林,一樣的植物,一樣的農(nóng)田,一樣的小屋,連教堂的塔尖也毫無二致。簡直就和芬蘭人的DNA一樣具有均一性。而芬蘭人基因的毛病恰恰出在這可怕的均一性上。

        假如我們把人類基因組看做一副數(shù)量不少的撲克牌的話,那么每一張牌上都有一個基因突變,這是它造成某種疾病的根源。芬蘭牌的張數(shù)比任何國家和地區(qū)的張數(shù)都要少,也就是說芬蘭人的基因突變或等位基因比世界任何地方的人都要少。所以科學(xué)家尋找導(dǎo)致疾病的突變基因時,就很容易在芬蘭人身上找到,因為他們的變化實在太少了。打這樣一個比方:要想在美國找突變基因,就像大海撈針;而在芬蘭就如在水缸里撈針。

        科學(xué)家視芬蘭為人類DNA的超級實驗室,他們已在這里發(fā)現(xiàn)了精神分裂癥和關(guān)節(jié)炎等疾病的基因突變,其他如心臟病、糖尿病和哮喘的基因突變的研究都已取得突破性成果。

        人們不禁會問,是什么原因造成了芬蘭人基因如此的均一性呢?

        原來在1500多年前,有20多萬芬蘭人定居在波的尼亞灣的沿岸,而這一地區(qū)當(dāng)時屬于瑞典。由于俄羅斯邊界不設(shè)防,所以當(dāng)時的瑞典國王古斯塔夫半誘導(dǎo)半強迫地讓芬蘭人向東北部的森林深處遷徙,于是這些芬蘭人在東北部建立了一些村莊后,便定居了下來。結(jié)果,幾個世紀(jì)以來這一地區(qū)一直和芬蘭的其他地區(qū)處于隔絕狀態(tài)。這就是芬蘭人基因問題最嚴(yán)重的凱努地區(qū)。

        基因研究證明大多數(shù)遺傳性疾病都是隱性的,致病基因是從父親或母親一人身上遺傳的,而不是從雙方遺傳的。盡管這一地區(qū)的人們都盡量避免與自己的親戚結(jié)婚,但在5代或10代之后,要想同一地區(qū)具有相同血親的人不碰面,那幾乎是不可能的。1000多年來,芬蘭人口數(shù)量增加了10倍,而人口的增長與移民并無關(guān)系。這無疑加重了芬蘭人基因的極度均一性。

        早在20世紀(jì)30年代,科學(xué)家就注意到凱努地區(qū)是兒童癲癇病的多發(fā)地,很多孩子因此病而致殘。直到20世紀(jì)80年代,以賴娜·佩爾托寧為首的科學(xué)家利用基因?qū)W的最新成果,進行家族譜系的疾病追溯,才逐漸揭開了它的神秘面紗。被稱為所謂“重度芬蘭癥”的癲癇病,原來是400年前凱努出現(xiàn)的一種基因。這種基因最早出現(xiàn)在一名叫做馬笛的芬蘭人或者他妻子身上,不過,在他們身上疾病并沒有顯現(xiàn)。但在他們的后代中,一旦某個孩子從父母那里各接受一個致病基因時,他(她)的身上便埋下了“重度芬蘭癥”的種子。這種致病基因是在芬蘭人的8號染色體上發(fā)現(xiàn)的。

        因為先祖人數(shù)較少,加上數(shù)百年與外界的隔絕和近族通婚,造成了芬蘭人基因的均一性,也由此給他們帶來了一系列的遺傳疾病。以佩爾托寧為首的科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了41種遺傳疾病,其中很多是致命性疾病,并且常見于兒童身上,有些頑癥根本就沒有治愈的希望,讓患兒的家庭飽受痛苦絕望的煎熬。

        基因研究雖然不能馬上解決他們的病痛,但是一旦找到疾病的根源,人類一定能找出對付它們的辦法。加之世界范圍的科學(xué)家攜手攻關(guān),好消息不斷傳來。這在某種意義上得益于芬蘭人的基因貢獻。

        伴隨希望曙光的常常是一個又一個的困難和謎團。比如,有1/7的芬蘭人至少攜帶一種特殊基因,可并不是所有的人都得病,患病的幾率完全受運氣的擺布,遺傳與生活環(huán)境到底是一個怎樣的關(guān)系呢?

        為了揭開這個謎團,一項追蹤調(diào)查已經(jīng)展開。對500名有家族遺傳病史的已婚青年進行健康飲食和科學(xué)鍛煉的直接指導(dǎo),堅持3年后,看他們生育的后代患家族性疾病的可能性是否會降低。

        根據(jù)出現(xiàn)的頻率,科學(xué)家能夠很快篩選出與病癥相關(guān)的變異基因。但是,這些發(fā)現(xiàn)并非個個都有意義,一般情況下,與某種疾病相關(guān)的基因只有一個,并且這個基因的作用機制也模糊不清,必須經(jīng)過大量的比對,才能得出確切的結(jié)論。尤其像糖尿病這樣復(fù)雜的疾病,研究結(jié)果一直令人感到失望。目前確認(rèn)的變異基因?qū)?dǎo)致疾病并不起主要作用。也就是說,Ⅱ型糖尿病不可能在芬蘭人的遺傳疾病中出現(xiàn),在他們的遺傳病中,起決定作用的是某個單一基因的變化。

        全世界人民都應(yīng)感激芬蘭人民為徹底消滅人類的眾多頑癥所做出的突出貢獻,當(dāng)然包括他們的優(yōu)秀科學(xué)家。自身疾病和家族病史是全世界公認(rèn)的隱私,連觀念開放的美國人也不愿毫無保留地公之于眾供人研究。難怪美國科學(xué)家不住地感嘆:芬蘭人簡直太好了,很少有人拒絕我們的調(diào)查研究。

        幫助科學(xué)家尋找特殊基因成了所有芬蘭人義不容辭的責(zé)任和義務(wù)。正如賴娜·佩爾托寧所說:“一想到自己的基因?qū)旄H澜绲娜?芬蘭人就顯得很自豪?;虻娜毕?就像自己的文化和語言一樣,成了民族特色?!?/p>

        (楊興文摘自《看世界》

        2009年第1期)

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