肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病(Wilson’disease，WD)是一種伴隨原發(fā)性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，WD基因被精確地定位于13q14.3，編碼的蛋白質(zhì)產(chǎn)物是一種銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶(WD蛋白)，它含有21個(gè)外顯子，編碼1411個(gè)氨基酸。20世紀(jì)90年代初隨著Wilson病基因精確定位及克隆以來，近十余年國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)WD基因的研究做了大量的工作，試圖找出基因型與表型的關(guān)系，但WD基因突變遺傳異質(zhì)性的存在和內(nèi)含子對(duì)WD基因的結(jié)構(gòu)與表達(dá)的重要性等使WD臨床表現(xiàn)的多樣性與基因突變間的關(guān)系很不明確。