基因存在于染色體上，是遺傳的基本結(jié)構(gòu)和功能單位?；蛲蛔冊谏镞M化及遺傳某些疾病的發(fā)病中起著重要作用。目前用于基因突變的檢測技術(shù)主要有RNaseA切割法、變性梯度凝膠電泳(denaturing gradient gel electrophoresis，DGGE)、雜合雙鏈分析法(heterodulex analgsis，HA)、化學切割錯配法(chemical cleavage of mismatch，CCM)、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(single-strand conformation polymorphism，SSCP)、切割片段長度多態(tài)性(cutting fragment length polymorphism，CFLP)。酶促切割錯配、錯配接合蛋白檢測、等位基因特異性擴增、等位基因特異性寡核苷酸片段分析(allelespecific oligonucleotide，ASO)、引物延伸檢測、寡核苷酸連接檢測、限制性片段分析、DNA芯片技術(shù)、DNA測序、變性高效液相色譜檢測法(denaturing high-performance liquid chromatograph，DHPLC)等。