摘要：目的 建立并應(yīng)用高效液相色譜(DHPLC)技術(shù)檢測Wilson病(WD)ATP7B基因第8外顯子突變。方法 采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR、擴增WD基因第8外顯子片段，擴增產(chǎn)物直接進行DHPLC檢測分析，根據(jù)色譜峰型不同確定測序樣品，經(jīng)測序后確定突變類型。結(jié)果 203例先證者中WD基因外顯子8基因突變陽性檢出率為55.2％，Arg778Leu純合突變22例，雜合突變90例，基因突變頻率為33.0％。共發(fā)現(xiàn)3種錯義突變、1種移碼插入突變和1種多態(tài)性位點(C2310G)，且多態(tài)位點C2310G與Arg778Leu突變完全連鎖。其中76例先證者帶有Arg778Leu雜合錯義突變，22例為Arg778Leu純合錯義突變，10例為Arg778Gln雜合錯義突變例Tyr713Silent錯義突變(C2139G)，2例為雜合2304C插入突變。結(jié)論 WD基因外顯子8是ATP7B基因的第一突變熱區(qū)。DHPLC技術(shù)是一種高效、靈敏、快速簡便的基因突變檢測方法。可用于WD的臨床基因診斷。

關(guān)鍵詞：高效液相色譜；Wilson病；基因突變

中圖分類號：R589 文獻標(biāo)識碼：B 文章編號：1672－1349(2008)12－1430－03