徐 晗，張 帆，黃 慧

(江西省兒童醫(yī)院a.兒內科； b.呼吸科； c.病理科，南昌 330006)

腎母細胞瘤是最常見的兒童惡性腫瘤之一，約占兒科腎臟惡性腫瘤的90%[1]。腎外腎母細胞瘤(EWT)是發(fā)生在腎臟以外的一種罕見腫瘤，多見于兒童。本文對江西省兒童醫(yī)院2018年5月收治的1例腎外腎母細胞瘤患兒臨床資料進行回顧性分析，并結合相關文獻，探討腎外腎母細胞瘤的臨床特征、診斷、治療及預后。

1 病例資料

患兒，男，1歲11個月，因右側陰囊空虛1年，于2018年5月26日收入本院?；純杭覍贁?shù)月前發(fā)現(xiàn)患兒存在右側隱睪，由于患兒無明顯癥狀，未在意。超聲檢查：右側睪丸于腹盆腔探及，周邊可見大小約22 mm×20 mm的囊性暗區(qū)，暗區(qū)內可見12 mm×8 mm的稍低回聲。全身麻醉下行腹膜后腫瘤切除術及睪丸下降固定術。術中于腹腔探及睪丸樣組織及大小約2.5 cm×3.5 cm腹膜后腫物，與睪丸粘連。鏡下觀察：增生的腫瘤細胞大部分呈小管狀結構，少量腎胚狀、纖維組織結構。腫塊一端條索狀組織中可見幼稚的腎小球、腎小管結構；包膜中可見幼稚的腎小球、腎小管結構；血管內可見腫瘤組織。病理診斷：(腹腔)腎外腎母細胞瘤，上皮細胞型，中危組，間變(-)(腎臟未見腫瘤，組織學分型參照腎內腎母細胞瘤分型)，見圖1。免疫組化：WT(+)、AFP(-)、CK(+)、CK7(少量+)、CD30(-)、CD56(+)、CD117(少量+)、Ini1(+)、SALL4(少量+)、Oct3/4(-)、PAX-8(+)、a-inhibin(-)、Ki-67(+70%)。全腹部磁共振平掃加增強掃描檢查示：雙腎未見明顯異常信號，腹盆腔未見異常強化灶，右側腹股溝處可見不規(guī)則略長T1略長T2信號影，DW1呈高信號，腹膜后及盆壁未見明顯腫大淋巴結影。磁共振影像診斷：右側腹股溝處異常信號，考慮為腹腔術后改變。胸部CT：兩肺內未見點片狀影。兩肺門、縱膈淋巴結未見腫大。心影未見明顯增大，心包未見積液，雙側胸腔未見明顯積液。骨髓穿刺未見明顯異常。采用CCCG-WT-2016標準Ⅲ期化療方案。第6周復查腫瘤標記物：甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、鐵蛋白、轉鐵蛋白均在正常范圍。超聲、MRI等影像學檢查未見明顯異常。治療后隨訪30個月，患兒一般情況好，未見復發(fā)及遠處轉移。

2 討論

EWT的發(fā)生率在腎母細胞瘤的所有病例中約占0.5%～1.0%[2]。EWT的發(fā)病機制尚不清楚，最廣泛接受的假說是異位腎源性休止發(fā)展為腎母細胞瘤。有研究[3]指出，異位腎原性休止，尤其易發(fā)生在腹股溝或腹膜后和腰骶區(qū)。常見的EWT部位包括腹膜后、腹股溝區(qū)、腰骶和盆腔、女性生殖器官(子宮、宮頸、陰道和卵巢)、縱隔和胸壁、精索和睪丸旁區(qū)[4]。與典型的Wilms瘤一樣，EWT通常表現(xiàn)為無癥狀腫塊或非特異性癥狀，如腹痛和不適、體重減輕、泌尿或婦科癥狀[5-6]。臨床癥狀常不典型，易被忽視。本例患兒存在隱睪，且睪丸組織與腫瘤粘連，關系密切。

腹部超聲可作為常規(guī)首選檢查，評估腹盆腔情況。若超聲檢查難以明確包塊性質，可進一步行CT或磁共振，必要時予增強掃描，以深入探究包塊的性質、與周圍組織的關系、包塊的血運情況等。從國內外報道中顯示，EWT并沒有特異性的影像學表現(xiàn)，其診斷幾乎是術后才能明確，本例患兒即為如此。術中冰凍切片明確腫物性質，完整切除腫瘤。術后進行全腹部磁共振平掃加增強掃描，排除其他腎內腫瘤。胸部CT明確是否存在腫瘤肺轉移。

EWT的診斷標準[7]：1)腫瘤的原發(fā)灶必須位于腎外；2)組織學表現(xiàn)為原始的小圓形或梭形細胞成分；3)可見發(fā)育不全的胚胎樣腎小管或腎小球樣結構；4)腫瘤不含皮脂樣腎瘤和畸胎瘤成分；5)需排除原發(fā)性腎腫瘤腎外轉移與重復腎的可能。本例原發(fā)腫物位于腹腔，腎臟未見腫瘤。鏡檢見幼稚的腎小球、腎小管結構，符合以上診斷標準。

據(jù)報道[8]，第一個與腎母細胞瘤發(fā)生有關的基因是位于11p13的WT1，在25%的EWT中觀察到WT1基因陽性導致EWT的腎源性突變。孫琦等[9]總結發(fā)生于腎區(qū)周圍的EWT可能與腎母細胞瘤具有相同的分子生物及遺傳學特征。本例患者，WT1基因陽性，與報道一致。

EWT臨床分期同腎母細胞瘤一致[10]。ALEXANDER等[11]認為EWT的臨床分期應≥Ⅱ期，因其超出了腎包膜。按照美國腎母細胞瘤研究協(xié)作組(NWTSG)分期標準，本例患兒為Ⅲ期患者。EWT的治療原則與WT相同[12]，手術切除仍然是治療EWT的關鍵步驟，特別是在進行根治性手術時[13]，多采用手術、放化療等綜合治療方案。本例患兒按照Ⅲ期患者進行化療。因該病患兒多為兒童，且主要為3歲以下幼兒，故應謹慎使用放療，注意避免放療對生殖器官、肝腎等重要臟器的影響。故目前我國多采用手術+化療的治療方案[14]。報道的EWT病例2年無事件生存率約為85%，死亡率為5%，與腎母細胞瘤相當[15]。大多數(shù)ERWTs具有良好的組織學，預后良好。