高 干，尚愛加，孫夢(mèng)純，陶本章，陳艷艷，汪龍霞

1 解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)外科，北京 100853；2 解放軍第960醫(yī)院泰安院區(qū) 神經(jīng)外科，山東泰安 271000；3 解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 超聲科，北京 100853

先天性神經(jīng)管畸形(neural tube defects，NTDs)又稱先天性神經(jīng)管缺陷，是在胚胎發(fā)育早期由于各種因素導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全引起的一類嚴(yán)重先天性畸形[1]。神經(jīng)管是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，NTDs包括顱腦神經(jīng)管畸形和脊髓神經(jīng)管畸形。其中脊髓神經(jīng)管畸形又包括開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂兩大類。開放性脊柱裂包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露；閉合性脊柱裂包括單純型脊髓拴系、脂肪瘤型脊髓拴系、脂肪瘤脊髓脊膜膨出、脊髓縱裂畸形等[2-3]。脊髓神經(jīng)管畸形的發(fā)病率較高，能否利用產(chǎn)前影像學(xué)技術(shù)對(duì)脊髓神經(jīng)管畸形做出超早期的診斷及治療，是一項(xiàng)重大的課題。產(chǎn)前超聲檢查能夠篩查出越來越多存在先天性脊髓神經(jīng)管畸形的胎兒，是孕早期胎兒畸形的主要檢查方法[4-6]。由于產(chǎn)前超聲的局限性，越來越多的臨床醫(yī)生尋求其他檢查手段。胎兒磁共振檢查的研究起始于1983年[7]。起初，磁共振成像的圖像采集時(shí)間較長，導(dǎo)致胎兒磁共振檢查的適應(yīng)證很少。近年來，磁共振掃描改進(jìn)了掃描時(shí)間和信噪比，掃描時(shí)間明顯縮短，減少了胎動(dòng)引起偽影的影響，可以揭示母體器官和胎兒器官的明確區(qū)別[5]。與超聲相比，磁共振能夠獲得極高的空間分辨率，顯示小結(jié)構(gòu)和小器官[5]。專家建議在胎兒18周以后檢查[8-9]。目前胎兒磁共振檢查因?qū)τ跋窨漆t(yī)生的圖像采集技術(shù)及臨床醫(yī)生的閱片技術(shù)要求較高，未廣泛開展。胎兒磁共振通常作為超聲檢查的補(bǔ)充工具，一般在產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)異常時(shí)進(jìn)行[10-11]。本文就胎兒脊髓神經(jīng)管畸形產(chǎn)前影像診斷要點(diǎn)進(jìn)行綜述，為產(chǎn)前咨詢提供參考。

1 開放性脊柱裂

開放性脊柱裂是指病變部位無完整皮膚覆蓋，椎管內(nèi)成分通過脊柱裂處向后膨出，并伴有腦脊液漏或背部包塊，好發(fā)于腰骶段[6]。包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露[12]。既往研究表明，當(dāng)母體血清甲胎蛋白升高時(shí)，通常首先懷疑開放性脊柱裂，需要進(jìn)一步做產(chǎn)前超聲等檢查明確[2,13-14]。生化篩查的最佳時(shí)期是15～20周。

正常脊柱產(chǎn)前超聲矢狀切面可見椎體和椎弓骨化中心形成的前后平行排列的兩條強(qiáng)回聲帶，即“雙排扣”結(jié)構(gòu)。脊柱裂在產(chǎn)前超聲檢查中的直接征象為脊柱裂部位后方強(qiáng)回聲線連續(xù)性中斷，即椎管后壁部分缺損，可伴有骨性結(jié)構(gòu)排列紊亂。橫切面可見脊柱三角形骨化中心失去正常形態(tài)，兩個(gè)椎弓骨化中心向后方開放，呈典型“V”“U”形改變[15]。由于存在開放性脊柱裂時(shí)腦脊液壓力低，故常合并小腦畸形、發(fā)育不良甚至小腦缺如，超聲顯示“小腦香蕉征”，即小腦變小彎曲呈“香蕉狀”；或“檸檬征”，即雙額凹陷，胎頭呈“檸檬狀”[5]。出現(xiàn)該征象提示開放性脊柱裂存在，此為間接征象[13]。超聲可顯示有低回聲的液性暗區(qū)通過脊柱裂處向外形成囊腔，內(nèi)可伴有條索狀結(jié)構(gòu)與囊壁或脊髓圓錐相連，皮膚回聲中斷[6]。

胎兒磁共振檢查可以清晰顯示囊性結(jié)構(gòu)從脊柱裂處膨出，高信號(hào)的囊腔內(nèi)腦脊液影與脊柱裂兩側(cè)正常皮膚形成對(duì)比。同時(shí)若囊內(nèi)存在低信號(hào)組織，可能為脊髓及神經(jīng)，這對(duì)明確胎兒為脊膜膨出或脊髓脊膜膨出有重要意義。雖然胎兒磁共振檢查對(duì)骨質(zhì)的顯影較差，但結(jié)合膨出囊腔等組織結(jié)構(gòu)，此型不難診斷[16-17]。同時(shí)，開放性脊柱裂胎兒常合并小腦扁桃體下疝畸形，這對(duì)兩者的診斷互有指導(dǎo)意義，因此當(dāng)檢查發(fā)現(xiàn)兩者之一時(shí)均需排查是否合并另一種疾病[11,18-19]。

2 閉合性脊柱裂

閉合性脊柱裂是指病變部位皮膚連續(xù)完整，伴或不伴椎管內(nèi)容物膨出到椎管外，不存在腦脊液漏。根據(jù)有無背部包塊可分為包塊型和無包塊型兩類。部分輕度脊柱裂兩側(cè)椎弓雖未完全融合，但椎弓已經(jīng)部分發(fā)育，脊柱聲像改變不明顯，產(chǎn)前超聲難以檢出。對(duì)于高度懷疑且常規(guī)超聲檢查無法確診的無包塊型閉合性脊柱裂，可進(jìn)一步明確胎兒是否合并脊髓拴系、椎管內(nèi)腫瘤等。在胚胎發(fā)育過程中，脊柱生長速度快于脊髓，由于脊髓頭側(cè)固定，故脊髓相對(duì)向上移動(dòng)，如存在神經(jīng)管閉合不全、椎管內(nèi)脂肪瘤、脊髓圓錐皮樣囊腫或畸胎瘤、脊髓縱裂等原因?qū)е碌募顾锠坷A錐低位等病理改變，就會(huì)造成脊髓末端回縮不良，馬尾終絲被粘連、束縛而導(dǎo)致發(fā)育不良，此稱為原發(fā)性脊髓拴系綜合征。

2.1單純型脊髓拴系 脊髓圓錐低位，終絲增粗，合并或不合并終絲脂肪變，不合并其他畸形。大量研究表明，在胎兒發(fā)育初期，脊髓和椎管等長。胚胎20周時(shí)，脊髓圓錐上移達(dá)腰3椎體水平。胚胎30周時(shí)，脊髓圓錐上移達(dá)腰2～3椎體水平。嬰兒出生時(shí)，脊髓圓錐位于腰1～2椎體水平；出生后兩個(gè)月，脊髓圓錐上移至成人水平，即腰1椎體水平[13,20]。

產(chǎn)前超聲較難診斷終絲增粗，一般通過觀察脊髓圓錐的位置來明確是否存在脊髓拴系[21-22]。產(chǎn)前超聲評(píng)估胎兒脊髓圓錐位置的研究已有20余年的歷史，其中二維超聲包括胸12椎體順推法、腎上極定位法、腰骶前突位法、測距法、脊髓圓錐末端側(cè)椎體計(jì)數(shù)法、硬脊膜末端定位法、腰膨大前后徑測量法[23]。三維超聲包括三維超聲擴(kuò)展剖面容積成像定位、三維超聲容積對(duì)比成像技術(shù)觀察、三維容積下腰膨大測量法、三維容積下測量法[22,24-25]。

胎兒磁共振檢查由于不受胎兒骨骼及羊水量的影響，且有很高的軟組織分辨率，對(duì)脊髓圓錐的顯影更清晰。相反胎兒磁共振對(duì)脊柱骨質(zhì)情況的判讀不如超聲清晰，所以通過椎體計(jì)數(shù)法來明確脊髓圓錐位置比較困難。如果胎兒脊髓圓錐明顯低位，胎兒核磁不難診斷。但脊髓圓錐低位不明顯時(shí)，則需要多種方法結(jié)合診斷：1)根據(jù)脊髓圓錐與腎的水平關(guān)系間接診斷。一般認(rèn)為在孕20周以后，胎兒脊髓圓錐低于腎下極則懷疑存在脊髓拴系。但由于正常胎兒腎可有1～2cm上下移動(dòng)范圍，同時(shí)腎位置變異較大，故此法容易產(chǎn)生誤差。2)行三維立體磁敏感加權(quán)(3D-SWI)掃描全脊柱影像，盡量數(shù)出椎體序數(shù)。3)參考腰骶關(guān)節(jié)突位置大致診斷。4)參考硬膜囊末端位置大致診斷。5)觀察有無終絲脂肪瘤等其他病變異常。6)矢狀位、軸位、冠狀位多層面對(duì)比參考分析。需要注意的是，即使產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒存在單純脊髓圓錐位置低，也可能是暫時(shí)的，既往有病例提示隨著胎兒生長，出生時(shí)脊髓圓錐可上升至正常水平。

2.2脂肪瘤型脊髓拴系、脂肪瘤脊髓脊膜膨出型脊髓拴系 在脊髓上移過程中，腰骶椎管內(nèi)脂肪瘤牽拉脊髓，導(dǎo)致脊髓圓錐低位等病理改變?？煞譃槲逍?。背側(cè)型：脂肪瘤完全位于脊髓圓錐背側(cè)，不累及馬尾神經(jīng)。尾側(cè)型：脂肪瘤完全位于脊髓圓錐尾側(cè)，不累及馬尾神經(jīng)。移行型：脂肪瘤位于脊髓圓錐背側(cè)和尾側(cè)，不累及馬尾神經(jīng)?；祀s型：脂肪瘤與脊髓圓錐混雜生長，部分可位于腹側(cè)，包繞馬尾神經(jīng)。脂肪瘤脊髓脊膜膨出型：脂肪瘤及脊髓脊膜由椎管內(nèi)沿脊柱裂處向椎管外生長，與皮下脂肪融為一體。對(duì)于脊髓圓錐位置的判定與單純型脊髓拴系存在差異，主要依靠脂肪瘤的位置水平來判定。此處重點(diǎn)介紹椎管內(nèi)脂肪瘤的診斷特點(diǎn)。

產(chǎn)前超聲可見椎管內(nèi)存在強(qiáng)回聲團(tuán)塊影，最常見于脊髓圓錐末端[21]。胎兒磁共振矢狀位可見椎管內(nèi)條索狀T1高信號(hào)影，軸位無法顯示正常的椎管形態(tài)，一般脂肪瘤本身已占滿椎管管腔[26]。當(dāng)脂肪瘤體積較小時(shí)，可以根據(jù)脊髓圓錐末端逐漸變細(xì)的原則，若軸位發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐突然增粗，則對(duì)診斷脂肪瘤有一定意義[5]。當(dāng)軸位發(fā)現(xiàn)脂肪瘤內(nèi)部信號(hào)不一時(shí)，說明脂肪瘤內(nèi)部有神經(jīng)穿行可能性較大，對(duì)診斷混雜型脂肪瘤有重要意義。矢狀位可以顯示脂肪瘤的長徑，與脊髓圓錐位置關(guān)系，軸位對(duì)明確脂肪瘤的短徑及脂肪瘤類型有幫助。當(dāng)胎兒為脂肪瘤脊髓脊膜膨出型脊髓拴系時(shí)，往往伴有嚴(yán)重脊柱裂及皮下軟組織包塊。產(chǎn)前超聲除了椎管內(nèi)存在強(qiáng)回聲團(tuán)塊影外，另可見脊柱連續(xù)性回聲中斷，混雜回聲由椎管內(nèi)向外突出，皮膚連續(xù)性完整，表面有凸起影。胎兒磁共振可見混雜信號(hào)影由椎管內(nèi)向外突出，椎管正常形態(tài)消失，無明顯腦脊液信號(hào)影，對(duì)皮下軟組織包塊的診斷欠清晰[12,27]。

2.3脊髓縱裂畸形 在胚胎時(shí)期，由于脊髓或椎管發(fā)育畸形，使脊髓分裂為左右兩部分，稱為脊髓縱裂。根據(jù)是否包含骨性縱隔將脊髓縱裂分為脊髓縱裂Ⅰ型和脊髓縱裂Ⅱ型。對(duì)于脊髓縱裂畸形的產(chǎn)前診斷，Ⅰ型比Ⅱ型更容易。主要依靠骨嵴的發(fā)現(xiàn)來明確。

產(chǎn)前超聲主要表現(xiàn)為脊柱橫切面和冠狀切面上病變部位椎管內(nèi)可見高回聲占位性病變，后方可有明顯回聲影，占位性病變使脊柱兩側(cè)后骨化中心明顯增寬，部分可凸出后骨化中心[13,28]。由于脊髓受壓被分為兩部分，仔細(xì)探查可見雙干脊髓圖像；病變區(qū)皮膚可略向后凸，但連續(xù)完整[29]。

胎兒核磁共振可發(fā)現(xiàn)椎管內(nèi)雙干脊髓畸形，有時(shí)伴有脊髓圓錐低位，由于核磁共振對(duì)骨質(zhì)顯影質(zhì)量差，因此其對(duì)骨嵴的診斷不如產(chǎn)前超聲準(zhǔn)確。但當(dāng)產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)骨嵴存在，懷疑脊髓縱裂畸形時(shí)，仍建議進(jìn)一步行胎兒磁共振檢查，兩者結(jié)合分析對(duì)明確診斷及病情評(píng)估更有優(yōu)勢[30]。

2.4先天性皮毛竇 先天性皮毛竇是由于在胚胎3～8周時(shí)，胚胎背部的神經(jīng)外胚層與皮膚外胚層受到各種因素的影響不能及時(shí)分離，導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全而形成的一種先天性疾病。先天性皮毛竇的瘺口可位于枕部至骶尾部中線皮膚的任何部位，并以腰骶部最多見。此外，先天性皮毛竇患者常伴有脊髓拴系、脊柱裂、椎管內(nèi)腫瘤、脊髓縱裂畸形等。先天性皮毛竇多以脊髓拴系等脊髓神經(jīng)管畸形的合并癥形式存在。產(chǎn)前超聲可見皮膚連續(xù)性中斷，皮膚外側(cè)強(qiáng)回聲，有時(shí)瘺管與椎管內(nèi)相通，可見條索狀強(qiáng)回聲，周圍皮膚可伴有毛發(fā)。胎兒磁共振對(duì)先天性皮毛竇的產(chǎn)前診斷不敏感，有時(shí)可發(fā)現(xiàn)T2相低信號(hào)與椎管內(nèi)外溝通的瘺管影。

2.5骶尾部畸胎瘤 此為新生兒及嬰兒最常見的性腺外生殖細(xì)胞腫瘤，男女比例約為1∶3。根據(jù)分化程度可以分為成熟(良性)畸胎瘤和未成熟(惡性)畸胎瘤，其中成熟畸胎瘤占絕大多數(shù)。產(chǎn)前超聲可見骶尾部包塊，可不伴有脊柱裂，內(nèi)容物為膽脂樣成分，包塊可為囊性或?qū)嵭?。?shí)性包塊混合回聲多見，與周圍脂肪組織回聲略有不同，邊界清晰。囊性包塊多不與硬膜囊溝通，依此與脊膜膨出相鑒別。有時(shí)腫瘤向腹腔及盆腔內(nèi)生長，可見腹腔及盆腔內(nèi)存在低回聲或混合回聲影。胎兒磁共振可見胎兒骶尾部混雜信號(hào)團(tuán)塊影，一般不與硬膜囊相連，與脊髓圓錐無關(guān)聯(lián)，對(duì)突入腹腔及盆腔內(nèi)病變顯影更清晰，可清楚顯示腫瘤的大小及與周圍組織的位置關(guān)系，對(duì)腫瘤的預(yù)后評(píng)估較超聲更有優(yōu)勢[11-12]。

2.6先天性骶管囊腫 骶管囊腫屬于硬脊膜囊腫，起源于脊髓背膜，臨床主要分為兩型：不包含神經(jīng)根的硬膜外脊膜囊腫和包含神經(jīng)根的硬膜外脊膜囊腫。產(chǎn)前超聲見骶尾椎管內(nèi)無回聲影，當(dāng)合并脊髓拴系時(shí)可發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐低位，合并脊柱裂時(shí)可存在脊柱排列不規(guī)整、脊柱連續(xù)性中斷。因囊腫內(nèi)成分為水，信號(hào)與腦脊液幾乎相等。胎兒磁共振對(duì)囊腫的產(chǎn)前診斷不敏感，當(dāng)囊腫壓迫椎板使骨質(zhì)變薄時(shí)，胎兒磁共振可發(fā)現(xiàn)椎管管徑增寬。同時(shí)囊腫存在的間接表現(xiàn)包括脊髓圓錐及馬尾神經(jīng)被擠壓偏側(cè)。

2.7脊髓空洞癥 脊髓中央管內(nèi)產(chǎn)生充滿液體的異?？斩?。常合并小腦扁桃體下疝畸形、脊髓拴系等。產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)脊髓內(nèi)長條狀存在無回聲，有時(shí)合并小腦扁桃體下疝畸形、脊髓拴系等的超聲特征[31]。胎兒磁共振可見在脊髓腔內(nèi)存在T2相高信號(hào)腦脊液影[12]。

3 結(jié)語

產(chǎn)前超聲檢查和胎兒磁共振可在妊娠早期識(shí)別脊髓神經(jīng)管畸形[2]。雖然超聲檢查仍是胎兒篩查的首選方法，但胎兒磁共振成像對(duì)多數(shù)脊髓神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前診斷及預(yù)后評(píng)估具有很高的價(jià)值和適用性[8]。產(chǎn)前咨詢需要由多學(xué)科專家組成團(tuán)隊(duì)，進(jìn)行充分協(xié)調(diào)和溝通，并征求家屬的意見。神經(jīng)外科醫(yī)師應(yīng)嚴(yán)格評(píng)估診斷的準(zhǔn)確性，以及疾病的預(yù)后、可能采取的治療措施及病變對(duì)孩子的成長和神經(jīng)功能的影響，這對(duì)提高產(chǎn)前診斷能力有極高的要求。