戴小梅, 鄭蓮欽

(福建省婦幼保健院 產(chǎn)科, 福建 福州, 350001)

線粒體病是一組由線粒體DNA(mtDNA)和(或)核DNA(nDNA)缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常，線粒體內(nèi)細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙，以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為線粒體肌病、線粒體腦肌病、線粒體腦病[1]。線粒體肌病指由線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致原發(fā)性線粒體呼吸鏈氧化磷酸化障礙的遺傳代謝性疾病，成人線粒體DNA突變率約為1/5000，而線粒體核基因突變率為2.9/10萬(wàn)[2]。線粒體遺傳病屬于母系遺傳，是人類(lèi)五大遺傳病之一[3]。本文回顧性分析福建省婦幼保健院新生兒科2017年10月收治的1例線粒體肌病伴高乳酸血癥患兒的臨床資料，患兒因線粒體基因組chrM:14674位點(diǎn)存在突變14674T>C(家系驗(yàn)證結(jié)果顯示患兒線粒體基因突變來(lái)自其母) ,導(dǎo)致能量代謝障礙，產(chǎn)生自主吸吮能力弱，肌張力進(jìn)行性下降，伴有高乳酸血癥、高膽紅素血癥等，經(jīng)治療護(hù)理，患兒康復(fù)?，F(xiàn)將護(hù)理體會(huì)總結(jié)如下。

1 臨床資料

患兒女性，胎齡39周，順產(chǎn)，出生體質(zhì)量3250 g，身長(zhǎng)50 cm，Apgar評(píng)分10分。出生時(shí)肌張力正常，吸吮吞咽功能正常。2017年10月25日，患兒出生27天，以“反復(fù)皮膚黃染23天”為主訴入院，體格檢查：體溫(T) 36.7 ℃，呼吸(R)48次/min，心跳(HR)135次/min，血壓75/32 mm Hg, 經(jīng)皮血氧飽和度(TcSaO2) 95%，神志清楚，雙側(cè)瞳孔等圓等大，直徑2 mm,對(duì)光反應(yīng)靈敏，皮膚重度黃染至手足背，皮膚有花斑，無(wú)吸凹，雙肺呼吸音清，心音正常，律齊，心前區(qū)聞及II/IV級(jí)雜音，腹平軟，肝右肋下2cm，質(zhì)軟，脾肋下未及，腸鳴音正常，四肢肌張力正常，擁抱反射完全，眼距稍寬，舌常伸出口外，腭弓稍高。輔助檢查：血常規(guī):白細(xì)胞9.01×109/L, 血紅蛋白167 g/L ,中性粒細(xì)胞百分比15.1%，血小板計(jì)數(shù)391×109/L，中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)1.36×109/L，C-反應(yīng)蛋白0.79mg/L；血?dú)夥治鲲@示：pH 7.32，二氧化碳分壓(PaCO2)35 mmHg，氧分壓(PaO2)76 mm Hg，堿剩余-8.1 mmol/L；血液生化指標(biāo)顯示：鉀5.9 mmol/L, 總膽紅素298.8 umol/L, 直接膽紅素19.7 umol/L，非結(jié)合膽紅素279.1 umol/L，堿性磷酸脂酶215.1 U/L,乳酸脫氫酶251.6 U/L，肌酸激酶同工酶50 U/L，肌酐16.7 umol/L。新生兒溶血癥檢測(cè)：陰性。血漿氨測(cè)定62.85 umol/L。糞常規(guī)正常，尿常規(guī)：白細(xì)胞(+++)，酮體：弱陽(yáng)性，蛋白質(zhì)：微量，尿培養(yǎng)：無(wú)需氧菌生長(zhǎng)。心臟彩超：卵圓孔未閉，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。頭顱MRI：平掃顱內(nèi)未見(jiàn)明顯異常信號(hào)。腦脊液培養(yǎng)陰性?；驒z測(cè)報(bào)告：線粒體第14 674位點(diǎn)突變，14 674T>C，家系驗(yàn)證結(jié)果顯示患兒線粒體基因14 674位點(diǎn)的突變來(lái)自于其母。綜合上述結(jié)果診斷為：①線立體肌病；②乳酸酸中毒；③代謝性酸中毒合并呼吸性堿中毒；④新生兒高膽紅素血癥；⑤動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。

入院后綜合退黃治療后黃疸消退，住院期間監(jiān)測(cè)血?dú)夥治鎏崾痉磸?fù)酸中毒，乳酸水平>15 mmol/L。定時(shí)靜脈補(bǔ)堿并加強(qiáng)補(bǔ)液，補(bǔ)充左卡尼汀、輔酶Q10促進(jìn)代謝，補(bǔ)充維生素C、維生素B1、維生素B6、維生素B12、維生素K1、ATP，并使用深度水解蛋白配方奶喂養(yǎng)等治療后，乳酸水平呈下降趨勢(shì)，但未降至正常，且代謝性酸中毒不易糾正。2017年11月17日家屬自動(dòng)辦理出院手續(xù)，已告知出院存在風(fēng)險(xiǎn)，患兒可能?chē)?yán)重酸中毒、高乳酸血癥等危及生命。出院后繼續(xù)給予口服藥物治療, 輔酶Q10 10 mg，2次/d，左卡尼汀口服液4 mL，3次/d。隨訪至患兒8個(gè)月大，乳酸降至正常水平。至今患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)心理發(fā)育水平跟同齡相比無(wú)明顯差異。

2 護(hù)理

2.1 飲食和用藥指導(dǎo)

線粒體肌病患兒存在高乳酸血癥，應(yīng)避免饑餓。因在饑餓狀態(tài)下其體內(nèi)乳酸增加，加重病情，應(yīng)少食多餐。應(yīng)選擇特殊配方奶粉喂養(yǎng)，選擇左旋肉堿含量較高的配方奶粉，該患兒家屬最終選擇一種左旋肉堿含量相對(duì)較高的普通配方奶粉，其左旋肉堿含量2.1 mg/100 mL。每2～3 h喂養(yǎng)1次，每次奶量50～80 mL。確?；純喊磿r(shí)按量、準(zhǔn)確無(wú)誤的服藥，左卡尼汀口服液4 mL，3次/d，輔酶Q10 10 mg，2次/d。左卡尼汀通過(guò)促進(jìn)脂肪酸的氧化分解產(chǎn)生能量, 可以改善機(jī)體器官組織的代謝[4]。輔酶Q10除參與體內(nèi)氧化磷酸化進(jìn)程, 其還原態(tài)還可作為有效的抗氧化劑減緩細(xì)胞氧化應(yīng)激帶來(lái)的危害, 清除自由基, 調(diào)節(jié)鈣離子穩(wěn)態(tài), 并改善線粒體功能障礙, 緩解細(xì)胞凋亡[5]。此外，在飲食中注意補(bǔ)充維生素B、維生素C、維生素E[6]。該患兒于8月齡乳酸降至正常水平，生長(zhǎng)發(fā)育跟同齡人相比無(wú)明顯差異，停止口服藥物治療。

3.2 鼻胃管的護(hù)理

線粒體肌病患兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、吸吮力小、吞咽困難、反復(fù)嘔奶，為了保證機(jī)體營(yíng)養(yǎng)和藥物治療而采用鼻飼喂養(yǎng)。首先應(yīng)選擇通暢、軟硬度適宜、管壁光滑無(wú)缺損的硅橡膠制成的小口徑胃管。一般選10號(hào)導(dǎo)管, 全長(zhǎng)40 cm。測(cè)量前額發(fā)際到劍突的長(zhǎng)度，嬰幼兒為14～18 cm。插管前用小膠布粘著該長(zhǎng)度作為標(biāo)志, 并將胃管前端及中段涂液體石蠟, 然后右手用鑷子夾住胃管前端, 左手持紗布托住胃管, 自鼻插入, 經(jīng)食道、胃、賁門(mén)直到幽門(mén)[7-8]。每次鼻飼前或插管后通過(guò)抽胃液和觀察有無(wú)嗆咳來(lái)明確鼻飼管的位置是在胃內(nèi)。當(dāng)插管成功后, 用寬0.6 cm、長(zhǎng)5 cm的膠布2條進(jìn)行固定，奶量從15～20mL開(kāi)始, 每2～3 h喂養(yǎng)1次，奶液的溫度約37 ℃，鼻飼完后用溫開(kāi)水5～10 mL沖洗胃管。避免堵塞胃管, 當(dāng)灌注藥物時(shí), 應(yīng)先將藥片壓碎, 用溫開(kāi)水溶解后灌入。同時(shí)鼻飼要注意觀察面色及全身情況。鼻飼后取頭部抬高30～40°的半坐位, 頭應(yīng)偏向一側(cè), 以免發(fā)生胃、食管反流而引起窒息。每周更換胃管1次[9]。做好口腔護(hù)理，每天用生理鹽水清洗口腔3～4次。該患兒8月齡能夠自主吸吮且吞咽正常后拔除鼻胃管。

3.3 藍(lán)光治療新生兒黃疸的護(hù)理

治療前用75%酒精擦去燈管上灰塵, 檢查燈管是否光亮, 一般采用波長(zhǎng)425～475 nm的藍(lán)色熒光燈, 單面藍(lán)光照射：燈管與皮膚的照射距離為30～40 cm[10]。雙面藍(lán)光照射：燈管與皮膚的照射距離為25～35cm。藍(lán)光箱水槽內(nèi)加蒸餾水至2/3滿, 接通電源,箱溫要求在30～32 ℃，濕度為55%～65%。進(jìn)行藍(lán)光治療前患兒要洗澡, 保持皮膚清潔, 減少感染。洗澡后不宜撲粉、不能涂抹潤(rùn)膚油, 必要時(shí)修剪指甲, 檢查皮膚有無(wú)損傷和臍帶有無(wú)出血。入箱前測(cè)量體溫，患兒全身裸露，用一次性黑眼罩遮住雙眼, 松緊適宜, 穿紙尿褲遮住會(huì)陰部。放入藍(lán)光箱時(shí), 新生兒采取側(cè)臥位, 將患兒頭偏向一側(cè),防止嘔吐引起窒息, 四肢盡量張開(kāi)增加照射面積, 以提高療效。應(yīng)及時(shí)更換體位, 防止局部受壓。觀察患兒精神反應(yīng)及生命體征, 因新生兒裸體缺乏安全感, 哭鬧時(shí)可握住嬰兒的手并給予背部皮膚的撫摸, 使患兒有安全感, 同時(shí)可以輕聲安慰, 盡量保持其安靜。按需喂養(yǎng), 補(bǔ)充患兒所需的水分。因新生兒胃呈水平位, 喂奶時(shí)應(yīng)稍抬高頭部, 進(jìn)食后取右側(cè)臥位, 注意有無(wú)嘔吐、嗆奶的發(fā)生[11]。及時(shí)準(zhǔn)確記錄進(jìn)食量、嘔吐量及大小便次數(shù)。加強(qiáng)巡視，觀察病情變化及光療副反應(yīng)，并做好記錄。

3.4 基礎(chǔ)護(hù)理

保持病室空氣新鮮, 每天定時(shí)開(kāi)窗通風(fēng), 病室溫度為22～24 ℃，濕度為50%～60% ,避免強(qiáng)光強(qiáng)音，保持床單位整潔。注意患兒皮膚清潔, 選擇寬松、柔軟、棉質(zhì)衣服, 衣服潮濕、污染時(shí)應(yīng)及時(shí)更換。密切觀察患兒生命體征，監(jiān)測(cè)體溫、脈搏、呼吸，4次/d，增加病室巡視次數(shù), 發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。

3.5 家庭康復(fù)治療

①語(yǔ)言療法:每天跟患兒講話，患兒2～3月齡開(kāi)始訓(xùn)練其發(fā)出喉音，每日訓(xùn)練患兒笑出聲、尖聲叫、應(yīng)答性發(fā)聲。②按摩：給予患兒日常肌肉按摩和抑制異常姿勢(shì)的按摩，增強(qiáng)其關(guān)節(jié)的活動(dòng)度?；純喝∑脚P位, 充分暴露四肢, 自上而下按壓患兒四肢肌肉?；純喝「┡P位, 對(duì)其肌肉進(jìn)行捏揉, 兩手拇指與食指交替自下而上捏揉, 反復(fù)操作3～5次，每日按摩以20～40 min為宜[12]。③撫觸：2次/d, 每次15～20 min，在新生兒沐浴后、午睡及晚上就寢前、兩次進(jìn)食中間, 新生兒不倦、不饑餓、不煩躁、清醒時(shí)進(jìn)行較適宜, 進(jìn)食1 h內(nèi)不宜進(jìn)行按摩[13]。

3.6 院外延續(xù)護(hù)理

患兒出院后，定期了解患兒院外用藥、情緒、飲食、活動(dòng)等情況, 掌握其動(dòng)態(tài)變化?；純杭议L(zhǎng)在患兒病情控制中起到積極作用, 護(hù)理人員應(yīng)加強(qiáng)與患兒家長(zhǎng)的溝通交流, 幫助患兒家長(zhǎng)樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心, 充分調(diào)動(dòng)家長(zhǎng)在病情控制治療中的主觀能動(dòng)性，叮囑患兒家長(zhǎng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，按時(shí)按量給患兒服藥，確?；純涸和庵委熥o(hù)理措施高質(zhì)量實(shí)施, 提高患兒治療依從性[14]。

3.7 健康指導(dǎo)

告知患兒家屬避免讓患兒長(zhǎng)時(shí)間的大聲哭鬧，避免讓患兒在饑餓狀態(tài)下過(guò)度活動(dòng)，當(dāng)出現(xiàn)發(fā)熱、肌肉疼痛時(shí)不宜鍛煉，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以免病情加重或誘發(fā)代謝危象。

3 討論

本文報(bào)告1例線粒體肌病伴高乳酸血癥患兒的護(hù)理經(jīng)驗(yàn)。通過(guò)患兒在院治療期間對(duì)癥護(hù)理、出院后開(kāi)展院外延續(xù)護(hù)理, 使患兒在各階段都能夠得到有效護(hù)理與指導(dǎo), 且各項(xiàng)措施針對(duì)性、操作性強(qiáng), 有力地促進(jìn)和保證了治療效果, 最終患兒8月齡時(shí)乳酸水平恢復(fù)至正常水平，能夠自主吸奶，至今患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)心理發(fā)育水平跟同齡相比無(wú)明顯差異。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn), 本例患兒護(hù)理過(guò)程覆蓋了整個(gè)治療周期, 指導(dǎo)家屬?lài)?yán)格遵醫(yī)囑用藥,按時(shí)按量給患兒服藥，正確指導(dǎo)患兒家屬鼻飼喂養(yǎng)方法，有效正確實(shí)施家庭康復(fù)治療，加強(qiáng)健康教育指導(dǎo)，有效促進(jìn)患兒疾病的康復(fù)，值得臨床借鑒。

利益沖突聲明：作者聲明本文無(wú)利益沖突。