肖文霞 欒艷秋 劉亞蘭 宋春紅 陳燕杰

北京市東城區(qū)第一婦幼保健院婦產(chǎn)科(100007)

·調(diào)查報(bào)告·

北京市東城區(qū)2011～2014年圍產(chǎn)兒小耳和無(wú)耳畸形資料分析

肖文霞 欒艷秋 劉亞蘭 宋春紅 陳燕杰

北京市東城區(qū)第一婦幼保健院婦產(chǎn)科(100007)

先天性無(wú)耳及小耳畸形是一類(lèi)嚴(yán)重影響聽(tīng)力的出生缺陷，常伴有外耳道閉鎖、中耳和頜面部畸形，是繼唇、腭裂之后最為常見(jiàn)的面部畸形。小耳畸形不僅對(duì)患者及其家屬造成沉重的心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也造成極大的社會(huì)壓力。現(xiàn)對(duì)北京市東城區(qū)2011～2014年圍產(chǎn)兒無(wú)耳及小耳畸形數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,以了解其發(fā)生情況，為防控提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2011年1月1日～2014年12月31日在東城區(qū)各醫(yī)院出生滿28周～產(chǎn)后7d的圍生兒資料,包括活產(chǎn)、死產(chǎn)(分娩過(guò)程中發(fā)生的胎兒死亡)及治療性引產(chǎn)(由于腹中胎兒發(fā)育畸形、死胎及出現(xiàn)不宜繼續(xù)妊娠，不得不終止妊娠而施行的一種引產(chǎn)術(shù))。

1.2 方法

按照北京市出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)要求，由接受過(guò)培訓(xùn)的產(chǎn)科固定人員填寫(xiě)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心統(tǒng)一使用的“出生缺陷登記卡”，并對(duì)這些“出生缺陷登記卡”所含信息進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

所有數(shù)據(jù)錄入計(jì)算機(jī)，用SPSS16.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行率和構(gòu)成比分析。

2 結(jié)果

2.1 圍產(chǎn)兒小耳和無(wú)耳畸形發(fā)病率

2011～2014年共監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒35 738例(其中活產(chǎn)35 700例、死產(chǎn)13例、治療性引產(chǎn)23例)，小耳和無(wú)耳畸形共23例，均在圍產(chǎn)兒出生后查體發(fā)現(xiàn)，總發(fā)生率為6.44/萬(wàn)，其中男孩發(fā)生率(7.25/萬(wàn))高于女孩(5.48/萬(wàn))(χ2=5.66，P<0.01)，見(jiàn)表1。

2.2 孕婦戶籍與小耳及無(wú)耳發(fā)生率差異

孕婦為外地戶籍的發(fā)生率(9.83/萬(wàn))高于本市戶籍(4.19/萬(wàn))(χ2=4.24，P<0.05)，見(jiàn)表2。

2.3 無(wú)耳和小耳發(fā)病部位及合并其他畸形

小耳和無(wú)耳累及右側(cè)14例(60.9%)、左側(cè)5例(21.7%)，雙側(cè)畸形4例(17.4)；23例中，5例合并其他畸形(21.7%)，1例為右側(cè)小耳合并右側(cè)口角閉合不全，1例為雙側(cè)小耳合并腭裂，2例為右側(cè)無(wú)耳合并左側(cè)副耳，1例為雙側(cè)小耳伴雙側(cè)副耳；其余均為單發(fā)畸形。

2.4 孕早期異常情況

發(fā)生小耳及無(wú)耳畸形病患中5例孕婦有早期感冒、發(fā)燒，應(yīng)用抗生素史；2例有早產(chǎn)史，1例孕早期飲酒史，6例有先兆流產(chǎn)后口服保胎藥，其他孕婦無(wú)特殊。

表1 2011～2014年北京市東城區(qū)小耳和無(wú)耳畸形發(fā)病率

表2 不同戶籍孕婦發(fā)生小耳及無(wú)耳畸形發(fā)生率比較

3 討論

小耳和無(wú)耳在出總體生缺陷中發(fā)生率較低，故發(fā)病率僅計(jì)算小耳和無(wú)耳的總發(fā)生率。4年來(lái)，東城區(qū)小耳和無(wú)耳的總發(fā)生率(6.44/萬(wàn))高于陳佳鵬等[1]報(bào)道的1993～1998年的全國(guó)發(fā)生率(5.18/萬(wàn))，也高于2010年北京市發(fā)生率(4.2/萬(wàn))，但低于北京市西城區(qū)2006～2011年的總發(fā)生率(7.15/萬(wàn))[2]。可見(jiàn)，小耳和無(wú)耳的發(fā)病率存在地區(qū)差別。分析原因可能是：①目前我國(guó)的出生缺陷監(jiān)測(cè)主要采取醫(yī)院監(jiān)測(cè)，該監(jiān)測(cè)方法可大致反映監(jiān)測(cè)地區(qū)出生缺陷的發(fā)生水平，但受孕婦對(duì)醫(yī)院選擇偏倚的影響；②東城區(qū)醫(yī)療資源豐富，有多家三甲醫(yī)院及二級(jí)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，分娩量大，新生兒科診斷水平高，漏報(bào)率低，故發(fā)病率偏高。

本次調(diào)查顯示：外地戶籍發(fā)病率(9.83/萬(wàn))高于本市戶籍發(fā)病率(4.19/萬(wàn))，這與2010年北京市出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)分析結(jié)果相似?？赡苡捎跂|城區(qū)擁有大量外來(lái)流動(dòng)育齡人口，平均受教育程度偏低，營(yíng)養(yǎng)、經(jīng)濟(jì)、居住狀況等相對(duì)較差，不注重生活規(guī)律及戒煙戒酒、避免接觸有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、合理用藥等，甚至有些孕婦從不接受產(chǎn)檢，這些因素都可能造小耳及無(wú)耳畸形或其他出生缺陷的發(fā)生。

本資料顯示無(wú)耳和小耳畸形發(fā)生率男孩高于女孩，這與西城區(qū)的監(jiān)測(cè)結(jié)果[2]相一致，也與Harris等[3]結(jié)果一致，但有研究報(bào)道男孩和女孩的發(fā)生率無(wú)明顯差異[4]。小耳和無(wú)耳畸形易伴發(fā)其他畸形，朱軍等[5]報(bào)道1988～1992年全國(guó)小耳和無(wú)耳伴其他畸形共計(jì)60.4%，以眼部主要畸形和唇腭裂為主。西城區(qū)小耳和無(wú)耳伴其他畸形為34.3%，以頜面部(17.1%)為主，其次是先心病(14.3%)。本資料顯示：多發(fā)畸形為21.7%，以伴發(fā)副耳為主，1例伴發(fā)右側(cè)口角不全，1例伴發(fā)腭裂，大多數(shù)為單發(fā)畸形，未發(fā)現(xiàn)伴發(fā)先心病。

小耳也是畸形綜合征的表現(xiàn)之一，Mastroiacovo[4]報(bào)告5.8%小耳畸形為綜合征，主要有13-三體綜合征、18-三體綜合征等。本資料顯示小耳和無(wú)耳伴其他畸形發(fā)生率較低，并且未發(fā)現(xiàn)綜合征，可能與近年來(lái)北京市產(chǎn)前診斷水平的提高和普及有關(guān)。自2004年開(kāi)始規(guī)范化管理產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查以來(lái)，北京市的產(chǎn)前診斷及篩查水平得到了很大提高，一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前診斷水平已接近醫(yī)療發(fā)達(dá)國(guó)家[6]。產(chǎn)前篩查和診斷主要集中在孕早期及孕中期，應(yīng)用血清學(xué)、超聲及遺傳學(xué)等多種手段進(jìn)行篩查和診斷。因此,許多畸形如嚴(yán)重先心病、18-三體、21-三體、先天性腦積水等重大畸形均在產(chǎn)前診斷中查出，并在28周前終止妊娠，即使伴發(fā)小耳和無(wú)耳，也不會(huì)出現(xiàn)在本統(tǒng)計(jì)資料中。相反，本資料中的小耳和無(wú)耳畸形，均未被產(chǎn)前診斷和篩查手段檢出，故能進(jìn)入圍產(chǎn)期。因耳部多為軟組織，超聲往往不能在孕期發(fā)現(xiàn)小耳及無(wú)耳畸形，目前尚沒(méi)有針對(duì)性的其他產(chǎn)前診斷方法。因此，小耳和無(wú)耳畸形產(chǎn)前診斷率低，主要是出生后臨床查體發(fā)現(xiàn)。本資料中23例患兒均在出生后查體發(fā)現(xiàn)。

關(guān)于小耳和無(wú)耳的病因及發(fā)病機(jī)制尚不清楚，多數(shù)認(rèn)為與遺傳及環(huán)境因素有關(guān)。有研究認(rèn)為孕早期上呼吸道病毒及水痘感染等與該病具有相關(guān)性[7]，也有報(bào)道維甲酸可導(dǎo)致先天性小耳畸形[8]。另外，酗酒、宮內(nèi)感染與小耳、無(wú)耳發(fā)病也有關(guān)聯(lián)。本資料顯示孕婦有早期患感冒、發(fā)燒，并曾應(yīng)用抗生素。也有孕婦孕早期飲酒，個(gè)別孕婦有流產(chǎn)、早產(chǎn)史以及部分孕婦孕期口服保胎藥等，這些因素與小耳及無(wú)耳的發(fā)病是否有關(guān)，尚需進(jìn)一步研究和證實(shí)。

小耳及無(wú)耳畸形屬于重大畸形，發(fā)病率雖然不高，但我國(guó)人口眾多，患兒絕對(duì)數(shù)目龐大。因此，積極尋找干預(yù)措施，降低其發(fā)病率是我們面臨的艱巨任務(wù)。為此，應(yīng)加強(qiáng)“三級(jí)預(yù)防”體制建設(shè)，重點(diǎn)加強(qiáng)高危人群如有遺傳病史、經(jīng)常接觸有毒有害物質(zhì)者以及流動(dòng)育齡人口的監(jiān)管。進(jìn)一步提高孕期篩查和產(chǎn)前診斷的手段及方法，減少?lài)a(chǎn)兒小耳和無(wú)耳畸形發(fā)生率，從而提高我國(guó)整體人口素質(zhì)。

[1] 陳佳鵬, 張蕾, 陳功,等. 中國(guó)1993-1998年出生缺陷監(jiān)測(cè)能力分析[J]. 中華流行病學(xué)雜志, 2006, 27(5):392-395.

[2] 杜曉娜, 邵文杰, 田艷玲,等. 北京市西城區(qū)無(wú)耳和小耳畸形流行病學(xué)分析[J]. 醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐, 2012, 25(17):2177-2178.

[3] Harris J, K?llén B, Robert E. The epidemiology of anotia and microtia[J]. Journal of Medical Genetics, 1996, 33(10):809-813.

[4] Mastroiacovo P, Corchia C, Botto L D, et al. Epidemiology and genetics of microtia-anotia: a registry based study on over one million births.[J]. Journal of Medical Genetics, 1995,32(6):453-457.

[5] 朱軍, 王艷萍, 梁娟,等. 1988～1992年全國(guó)先天性無(wú)耳和小耳畸形發(fā)病率的抽樣調(diào)查[J]. 中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志, 2000, 35(1):62-65.

[6] Brown K L, Ridout D A, Hoskote A, et al. Delayed diagnosis of congenital heart disease worsens preoperative condition and outcome of surgery in neonates[J]. Heart, 2006, 92(9):1298-1302.

[7] Correa A, Gilboa S M, Besser L M, et al. Diabetes mellitus and birth defects[J]. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 2008, 199(3):40-41.

[8] Jahn A F, Krishna G. Major auricular malformations due to Accutane (isotretinoin)[J]. Laryngoscope, 1987, 97(1):832-835.

[責(zé)任編輯：董 琳]

東城區(qū)近20年圍產(chǎn)兒出生缺陷狀況調(diào)查(2014-3-001)

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2016-07-05