伍學(xué)焱

一說到生長發(fā)育，很多人只想到不長個子，或者體型瘦小、發(fā)育不良，其實生長發(fā)育的問題非常廣泛，其中最重要的一個是涉及人類生殖繁衍、傳宗接代的大問題。有些人雖然在外觀上像成年人，但他們該有的男性或女性的性征卻沒有出現(xiàn)。

白馬王子有難言之隱

小軍今年21歲，身高175cm，大三學(xué)生，天生一張娃娃臉，眉清目秀，皮膚白皙，說話輕聲細(xì)語，是不少女孩心目中的白馬王子。然而，小軍卻對所有女孩的追求視而不見。

因為小軍有難言之隱，雖然長得高大英俊，卻手無縛雞之力。他看著挺壯實，可全身肌肉松弛，體育成績幾乎不及格。讓他郁悶的是，他居然沒有胡須、腋毛、陰毛，也沒有喉結(jié)。更讓他自卑的是，他的陰莖像幼童一樣，睪丸只有花生米大小，而且經(jīng)常會自動縮回去。因為怕別人知道，他刻意與人保持距離，常年穿著長袖衣服和長褲，總是單獨去廁所，從不去公共浴室洗澡。

其實，小軍早在15歲時就發(fā)現(xiàn)自己與眾不同，但父母認(rèn)為其年齡小，慢慢會好起來，就沒有太當(dāng)回事。后來，小軍父母索性帶他去男科就診，準(zhǔn)備做增大手術(shù)。他被醫(yī)生介紹到內(nèi)分泌科，經(jīng)過檢查確診為卡爾曼綜合征。

女孩不找男朋友事出有因

趙玲（化名）是一名20歲的女大學(xué)生，學(xué)習(xí)成績優(yōu)異，平日里很文靜，是個典型的淑女，但她對男生的示好一律拒絕。她在16歲時被確診為特發(fā)性低促性腺激素性腺功能減退癥，臨床檢查發(fā)現(xiàn)激素水平低，青春期沒有啟動，乳房、子宮、卵巢均沒有發(fā)育。家人非常著急，尋求各種治療方法。后來找到內(nèi)分泌科，經(jīng)過使用激素泵進(jìn)行GnRH脈沖治療后，趙玲達(dá)到了女性生理成熟的標(biāo)準(zhǔn)。

朱小曼（化名）也有自己的難言之隱。雖然她已經(jīng)24歲了，但沒有青春期發(fā)育。她從不參加游泳、泡溫泉等活動，更別說找男朋友了。朱小曼和母親因缺乏相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識，不知道這是可以治療的疾病。焦急的母親帶著她去做隆胸手術(shù)，希望以此來改變朱小曼的生活，而整形醫(yī)生卻讓朱小曼到內(nèi)分泌科就診。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，朱小曼體內(nèi)激素水平低，乳房、子宮、卵巢等的發(fā)育都處于青春期前，她也被診斷為特發(fā)性低促性性腺功能減退癥，并進(jìn)行了激素泵GnRH脈沖治療。

性腺發(fā)育不全導(dǎo)致青春期不啟動

青春期是兒童過渡到成人的必經(jīng)階段，是生物個體走向成熟、獲得生殖能力的過程。青春期的啟動首先是以睡眠期下丘腦脈沖性釋放下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）為標(biāo)志的，每個脈沖周期為60～90分鐘。

隨著年齡的增長，脈沖周期的次數(shù)逐漸增加，直至白天和夜晚都有規(guī)律的GnRH脈沖峰出現(xiàn)。GnRH的脈沖分泌刺激垂體以同樣的節(jié)律分泌促黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH），睪丸或卵巢在LH的刺激下開始分泌性激素，生殖細(xì)胞在FSH的刺激下也開始分化產(chǎn)生精子或成熟的卵泡。

在就診的不育癥患者中，約有一半為低促性腺激素性腺功能減退癥（HH），即由先天或后天原因?qū)е孪虑鹉X、垂體病變，引起促性腺激素釋放激素（GnRH）或促黃體生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）的生成和分泌減少，繼而導(dǎo)致性腺發(fā)育不全的一類疾病。其中特發(fā)性低促性腺激素性腺功能減退癥（IHH）最為多見，它是下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏引起的性腺發(fā)育不全，又稱繼發(fā)性性腺功能減退。如果再伴有嗅覺消失或減低，就是卡爾曼綜合征。

特發(fā)性低促性腺激素性腺功能減退癥和卡爾曼綜合征，都是因為下丘腦病變或垂體柄阻斷等原因，導(dǎo)致GnRH或FSH/LH的脈沖分泌異常，從而導(dǎo)致青春期不能啟動?；颊叩狞S體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）均低下，性腺發(fā)育不全。男性患者表現(xiàn)為睪丸體積小，無精子發(fā)生，少數(shù)患者表現(xiàn)為隱睪。女性患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，內(nèi)外生殖器均呈幼稚型。所以患者大多有第二性征不發(fā)育、不孕不育的問題。