謝 兵，蔡善君，蔣 模，李 紅，宿 罡

（遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院眼科，貴州遵義563003）

家族性玻璃體淀粉樣變性是一種少見的發(fā)生在眼部的局限性淀粉樣變性，屬常染色體顯性遺傳性疾病，是淀粉樣物質(zhì)在玻璃體沉積致病，國內(nèi)文獻報道較少[1－4]。臨床表現(xiàn)以緩慢進展性外周和自主神經(jīng)病變?yōu)橹?，一般?0～40歲發(fā)病，同時伴有不同程度的內(nèi)臟淀粉樣變性，其中以心臟和腎臟淀粉樣變性較為常見，淀粉樣物質(zhì)可在玻璃體中沉積，導(dǎo)致視力下降，具有特征性。本院眼科自2007年以來采用玻璃體切除術(shù)治療家族性玻璃體淀粉樣變性患者8例（11只眼），術(shù)后隨訪觀察3年，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2007年來本院收治來自同一家系的家族性玻璃體淀粉樣變性患者8例11只眼[5]?；颊邽樵摷蚁档牡?、3代個體，均以主訴雙眼或單眼視力逐漸下降就診。其中，男4例5只眼，女4例6只眼；年齡32～61歲，平均年齡（46.0±1.5）歲。男性患者平均年齡（41.0±2.3）歲，女性患者平均年齡（50.0±2.5）歲。病程2～20年，平均病程（7.0±1.8）年。其中，單眼發(fā)病1例，雙眼先后發(fā)病7例。納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）所有病例來自同一家系；（2）手術(shù)中切取的玻璃體標(biāo)本經(jīng)剛果紅染色呈特征性紅色[4，6]；（3）玻璃體灰白色致密混濁，其間可夾雜有高密度白色混濁斑點，混濁物可與晶狀體后囊及視網(wǎng)膜粘連緊密；（4）隨著病程增加玻璃體混濁逐漸加重；（5）可伴或不伴大腦、腎臟、心臟、消化系統(tǒng)及多神經(jīng)病變的全身淀粉樣變性，皮膚、喉等眼部以外其他部位淀粉樣變性。排除標(biāo)準(zhǔn)：排除葡萄膜炎、玻璃體積血、藤森（Terson）綜合征以及眼外傷等導(dǎo)致玻璃體混濁者。

1.2 方法 在球后麻醉下，8例（11眼）全部采用經(jīng)睫狀體扁平部的標(biāo)準(zhǔn)三通道玻璃體切除術(shù)，術(shù)中盡可能切除混濁的玻璃體，對玻切頭難于咬切和周邊部的絨狀玻璃體，可以采取升高負(fù)壓進行抽吸。術(shù)后1周至1個月內(nèi)，行熒光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography，F(xiàn)FA）檢 查。術(shù)后隨訪觀察36個月，隨訪期間注意觀察視力、眼壓變化和散瞳進行眼底檢查，明確玻璃體淀粉樣變性是否復(fù)發(fā)及觀察術(shù)后并發(fā)癥。

2 結(jié) 果

本研究患者散瞳后間接檢眼鏡檢查及術(shù)中證實，所有患眼玻璃體呈灰白色絨狀混濁、稠厚，夾雜有高密度的白色斑點，4例5眼混濁玻璃體呈“足盤樣”與晶體后囊粘連。除1例（1眼）玻璃體形成部分后脫離外，其余7例（10眼）混濁玻璃體和視網(wǎng)膜粘連緊密，尤其在視網(wǎng)膜大血管附近。5例（7眼）行單純玻璃體切除術(shù)，3例（4眼）在剝離玻璃體與視網(wǎng)膜的粘連時，形成醫(yī)源性視網(wǎng)膜破孔，聯(lián)合行玻璃體切除、眼內(nèi)激光光凝加全氟丙烷（perfluoropropane，C3F8）氣體填充術(shù)，其中1眼因混濁的玻璃體和晶狀體后囊粘連緊密，術(shù)中損傷晶體后囊膜致晶狀體混濁加重，聯(lián)合行白內(nèi)障超聲乳化吸出加人工晶狀體（IOL）植入術(shù)。

圖1 患者左眼術(shù)后彩色眼底和FFA像

術(shù)后FFA結(jié)果：1例（1眼）周邊視網(wǎng)膜血管有熒光素的輕微滲漏（圖1），1例（1眼）視網(wǎng)膜有少許出血點（圖2），其余6例（9眼）無異常。術(shù)后視力：術(shù)后3個月，大于或等于1.0的4例（6眼），0.6～0.8的3例（4眼），小于或等于0.5的1例（1眼）；1年：大于或等于1.0的3例（5眼），0.6～0.8的3例（4眼），小于或等于0.5的2例（2眼）。2年：視力穩(wěn)定同術(shù)后1年時。

術(shù)后隨訪36月，分別行常規(guī)眼部檢查、眼壓測量和散瞳用間接檢眼鏡行眼底檢查：在8例11只眼中，1例（1只眼）在術(shù)后29個月發(fā)現(xiàn)玻璃體淀粉樣變性復(fù)發(fā)，視力僅存光感，復(fù)發(fā)的混濁物為灰白色絨狀，緊貼視網(wǎng)膜表面，與術(shù)前混濁形態(tài)相一致。由于該眼繼發(fā)青光眼，眼壓51 mm Hg，房角檢查為窄角Ⅲ～Ⅳ，患者未及時隨診，視功能已嚴(yán)重?fù)p害，故放棄該眼治療，對另一玻璃體淀粉樣變性患眼行玻璃體切除術(shù)。其余7例（10眼）無玻璃體淀粉樣變性復(fù)發(fā)，眼壓位于正常值范圍，平均為（15.1±1.2）mm Hg，無明顯術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生。

圖2 患者術(shù)后右眼彩色眼底和FFA像

3 討 論

家族性玻璃體淀粉樣變性是常染色體顯性遺傳性疾病，是全身淀粉樣變性的一種眼部表現(xiàn)形式，臨床表現(xiàn)為雙眼玻璃體進行性混濁，但雙眼在病變程度上可能不完全一致。本研究患者中，病程2～20年不等，平均病程（7.0±1.8）年，視力下降是患者主訴的惟一癥狀。其中，雙眼先后患病7例（占87.5%），單眼患病1例（占12.5%）。術(shù)前檢查玻璃體呈灰白色絨狀混濁、稠厚，夾雜有高密度的白色斑點，且隨病程增加，玻璃體混濁程度逐漸加重。術(shù)中證實混濁的玻璃體與視網(wǎng)膜形成多處粘連，并且粘連緊密，不易分離。玻璃體切除術(shù)是治療家族性玻璃體淀粉樣變性玻璃體混濁惟一有效的方法，國內(nèi)相繼報道[1－4]采用玻璃體切除術(shù)治療玻璃體淀粉樣變性，手術(shù)的難點是術(shù)中難以對變性的玻璃體進行徹底的切除，同時，由于變性的玻璃體同視網(wǎng)膜粘連緊密，尤其是在血管附近，導(dǎo)致術(shù)中容易發(fā)生醫(yī)源性視網(wǎng)膜裂孔。在本組8例（11只眼）中，有3例（3只眼，占27.3%）在術(shù)中分離玻璃體和視網(wǎng)膜的粘連時出現(xiàn)醫(yī)源性視網(wǎng)膜裂孔。術(shù)中對粘連緊密及切割困難的變性玻璃體，可通過輔以提升負(fù)壓，進行抽吸，不但可以有效地減少醫(yī)源性視網(wǎng)膜裂孔的發(fā)生，同時也可盡量清除混濁的玻璃體。

家族性玻璃體淀粉樣變性患者的FFA檢查，石一寧和惠延年[1]的報道眼底大致正常。本研究患者在術(shù)后1周～1個月內(nèi)進行了術(shù)眼FFA檢查，在8例11只眼中，6例（9眼，占81.8%）無異常，1例（1眼）視網(wǎng)膜有少許出血點，1例（1眼）周邊視網(wǎng)膜血管有熒光素的輕微滲漏。因本研究患者是在玻璃體切除術(shù)后較早時間內(nèi)進行的FFA檢查，視網(wǎng)膜的出血點和周邊血管熒光素的輕微滲漏有可能和手術(shù)損傷視網(wǎng)膜的內(nèi)屏障有關(guān)。

玻璃體切除術(shù)后淀粉樣變性的復(fù)發(fā)和術(shù)后并發(fā)癥，相關(guān)文獻報道較少。國外有術(shù)后復(fù)發(fā)的報道[7－9]，復(fù)發(fā)的時間一般在術(shù)后2～4年。在本研究8例患者（11只眼）中，僅1例（1眼）在術(shù)后29個月出現(xiàn)玻璃體淀粉樣變性復(fù)發(fā)，術(shù)眼視力明顯下降。但玻璃體淀粉樣變性復(fù)發(fā)的機制尚不清楚，推測其可能與淀粉樣變性的分子致病機制有關(guān)，它是由難溶性的淀粉樣物質(zhì)在細(xì)胞外的異常沉積導(dǎo)致的疾病，雖然玻璃體手術(shù)切除了玻璃體及沉積在玻璃體中的淀粉樣物質(zhì)，但術(shù)后機體不斷產(chǎn)生構(gòu)象異常的蛋白質(zhì)并持續(xù)沉積在玻璃體腔，隨時間逐漸增多，可能最終導(dǎo)致玻璃體淀粉樣變性的復(fù)發(fā)。本組病例在隨訪中，僅發(fā)現(xiàn)1例（1眼）玻璃體淀粉樣變性復(fù)發(fā)，不便進行統(tǒng)計學(xué)分析，需加強隨訪，延長觀察時間。在本組病例隨訪期間1例1眼在術(shù)后29個月發(fā)生繼發(fā)性青光眼，與Kimura等[10]和Haraoka等[11]認(rèn)為淀粉樣物質(zhì)的沉積與青光眼的發(fā)生有一定時間間隔這一結(jié)論相符。有研究認(rèn)為，玻璃體淀粉樣變性合并繼發(fā)性青光眼，可能原因為淀粉樣物質(zhì)沉積在房角，堵塞小梁網(wǎng)[12]。本例患者眼前節(jié)雖無明顯淀粉樣物質(zhì)沉積，但術(shù)后出現(xiàn)單眼眼壓升高，房角為窄角Ⅲ～Ⅳ級。但本例患者到本院就診較晚，缺乏對青光眼病程的早期觀察和房角檢查結(jié)果。

家族性玻璃體淀粉樣變性作為一種罕見的發(fā)生在眼部的局限性淀粉樣變性，玻璃體切除手術(shù)能明顯改善患者視力，術(shù)中通過利用負(fù)壓抽吸粘連緊密、切除困難的淀粉樣變性玻璃體，可以減少醫(yī)源性視網(wǎng)膜裂孔的發(fā)生，盡量清除混濁的玻璃體，但術(shù)后仍舊可能發(fā)生淀粉樣變性的復(fù)發(fā)。

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