何春燕，張高東，張 華，周曉軍，肖 年，王 嵐，蔣秋靜，周文正

(重慶市婦幼保健院信息資料科 400013)

社會(huì)發(fā)展需要適宜的人口環(huán)境，這包括適當(dāng)?shù)娜丝跀?shù)量、合理的人口結(jié)構(gòu)以及良好的人口素質(zhì)。在我國，隨著人口數(shù)量得到基本控制，提高人口素質(zhì)已成為一個(gè)十分急迫和重要的人口問題。我國已發(fā)現(xiàn)肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月才顯現(xiàn)出來的缺陷，出生缺陷兒每年高達(dá)80萬～120萬，占每年出生人口總數(shù)的4%～6%[1]。因此，利用出生缺陷監(jiān)測(cè)掌握、控制先天畸形的發(fā)生，是提高人口質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)之一[2]。本文收集了重慶市部分地區(qū)出生缺陷人群監(jiān)測(cè)上報(bào)數(shù)據(jù)，分析出生缺陷2009～2011年度(按照3+1模式的統(tǒng)計(jì)年度，即2008年10月1日至2011年9月30日)的動(dòng)態(tài)變化及其流行病學(xué)特征。

1 資料與方法

1.1一般資料 收集2008年10月1日至2011年9月30日重慶市渝中區(qū)12個(gè)街道和墊江縣25個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)出生缺陷的監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)。對(duì)居住在監(jiān)測(cè)地區(qū)(包括常住人口和流動(dòng)人口)的產(chǎn)婦所分娩的妊娠滿28周的胎嬰兒(孕周不詳?shù)?，參考出生體質(zhì)量達(dá)1 000 g及其以上)，收集從出生到生后42 d內(nèi)首次確診的出生缺陷病例。

1.2方法 采用以人群為基礎(chǔ)的監(jiān)測(cè)方法，以重慶市渝中區(qū)12個(gè)街道和墊江縣25個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)為監(jiān)測(cè)點(diǎn)，渝中區(qū)設(shè)定為城市監(jiān)測(cè)點(diǎn)，墊江縣設(shè)定為鄉(xiāng)村監(jiān)測(cè)點(diǎn)。由各監(jiān)測(cè)點(diǎn)根據(jù)《中國出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》[3]，按照其中的23類出生缺陷定義、特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行監(jiān)測(cè),將有關(guān)的項(xiàng)目填入《出生缺陷兒登記卡》，每季度按時(shí)上報(bào)重慶市婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室。為保證監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)的質(zhì)量，控制出生數(shù)漏報(bào)率低于1‰，報(bào)表主要監(jiān)測(cè)項(xiàng)目錯(cuò)誤率低于1%，數(shù)據(jù)錄入錯(cuò)誤低于1‰。要求監(jiān)測(cè)點(diǎn)人員每季度進(jìn)行自查，每一年重慶市婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室負(fù)責(zé)進(jìn)行全年的數(shù)據(jù)質(zhì)量檢查。出生缺陷診斷參照國際出生缺陷監(jiān)測(cè)情報(bào)交換所的定義[4]。出生缺陷發(fā)生率定義為每萬名出生人口中的出生缺陷發(fā)生例數(shù)[5]。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用SPSS16.0軟件進(jìn)行資料分析，特征別發(fā)生率的比較用χ2檢驗(yàn)，出生缺陷兒一般特征別發(fā)生率的比較采用t檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1出生缺陷年度發(fā)生率 2009～2011年度出生缺陷人群監(jiān)測(cè)中隨訪到圍產(chǎn)兒合計(jì)22 250例，出生缺陷兒合計(jì)166例，出生缺陷總發(fā)生率為74.61/萬，其中2009年度發(fā)生率最高，為91.48/萬。2009～2011年度連續(xù)3年的數(shù)據(jù)觀察，未發(fā)現(xiàn)出生缺陷發(fā)生率的明顯變化趨勢(shì)。見表1。

表1 2009～2011年度出生缺陷人群監(jiān)測(cè)的年度變化

2.2出生缺陷特征別發(fā)生率 監(jiān)測(cè)的出生缺陷兒中男性高于女性，城市高于鄉(xiāng)村；母齡別出生缺陷兒發(fā)生率為：≥35歲、25～<30歲年齡組高于其他年齡組；一年4個(gè)季度中，出生缺陷發(fā)生率無明顯波動(dòng)。母親產(chǎn)次與出生缺陷發(fā)生有關(guān)(P<0.05)，見表2。圍產(chǎn)兒隨訪人數(shù)母親年齡不詳?shù)?2例，隨訪圍產(chǎn)兒性別不明的5例，出生缺陷兒性別不明的3例；孕次和產(chǎn)次不詳?shù)木鶠?5例。

表2 2009～2011年度出生缺陷人群監(jiān)測(cè)的特征別發(fā)生率

2.3出生缺陷兒不同畸形類型發(fā)生率 畸形類型中發(fā)生率由高到低前6位分別是：總唇裂(包括了唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂)、外耳其他畸形、多指/趾、先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻足、神經(jīng)管畸形(包括了無腦畸形、脊柱裂、腦膨出)。其中有9例患兒存在多發(fā)畸形，具體類型見表3。

2.4出生缺陷兒的一般特征 出生缺陷兒的母親年齡平均為27.12歲，孕次平均為2.22次，產(chǎn)次平均為1.49次，孕周平均為38.37周，出生體質(zhì)量平均為3 080.36 g。早產(chǎn)兒占15.06%，低出生體質(zhì)量兒占16.27%，多發(fā)畸形占6.63%。出生缺陷兒的孕周小于非出生缺陷兒(P<0.05)，出生缺陷兒出生體質(zhì)量低于非出生缺陷兒(P<0.05)，見表4。本次監(jiān)測(cè)結(jié)果還發(fā)現(xiàn)，166例出生缺陷兒中，有143例是生后診斷的，占總數(shù)的86.14%。產(chǎn)前診斷存在出生缺陷的23例(13.86%)中，有7例是37周之后才診斷的，有10例是臨產(chǎn)前診斷的(診斷畸形的孕周與分娩孕周相同)。而這23例產(chǎn)前診斷的出生缺陷兒隨訪至42 d時(shí)，僅有3例(13.04%)存活。143例生后診斷為出生缺陷兒中135例為本地戶口，有104例為墊江縣監(jiān)測(cè)上報(bào)。

表3 2009～2011年度出生缺陷人群監(jiān)測(cè)不同畸形類型的發(fā)生情況

表4 2009～2011年度出生缺陷兒與非缺陷兒的一般特征比較

3 討 論

重慶市部分地區(qū)2009～2011年度連續(xù)3年的出生缺陷人群監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)觀察，未發(fā)現(xiàn)明顯的上升或下降的趨勢(shì)。本次出生缺陷人群監(jiān)測(cè)的出生缺陷發(fā)生率為74.61/萬，低于重慶市2009～2011年度出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)的出生缺陷發(fā)生率102.38/萬，也低于全國出生缺陷人群監(jiān)測(cè)2007年的發(fā)生率(137.41/萬)和2010年的發(fā)生率(179.68/萬)[6]。目前重慶市出生缺陷人群監(jiān)測(cè)中的數(shù)據(jù)收集由社區(qū)隨訪醫(yī)生(多數(shù)為護(hù)士)、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院婦幼人員及村醫(yī)來完成，只能發(fā)現(xiàn)一些明顯的體表畸形，出生缺陷信息不完整、不準(zhǔn)確以及漏報(bào)等情況在所難免，對(duì)人群監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)質(zhì)量產(chǎn)生一定的影響。

監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示出生缺陷兒中早產(chǎn)和低出生體質(zhì)量分別占15.06%、16.27%，且孕周和出生體質(zhì)量在出生缺陷兒和非出生缺陷兒間差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。早產(chǎn)兒與低出生體質(zhì)量兒因其宮內(nèi)發(fā)育遲滯或母親孕期營養(yǎng)狀況不佳等各種原因，造成其發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于正常孕周和出生體質(zhì)量的胎兒。另外，本次監(jiān)測(cè)結(jié)果提示男女之間、城鄉(xiāng)之間出生缺陷發(fā)生率之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，與多數(shù)研究結(jié)果不一致[7-9]，可能與監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)的穩(wěn)定性受到樣本量大小的直接影響有關(guān)。目前重慶市納入出生缺陷人群監(jiān)測(cè)的只有渝中區(qū)和墊江縣，不能代表全市總體水平，更多的反映了監(jiān)測(cè)區(qū)縣的基本情況。同時(shí)監(jiān)測(cè)結(jié)果還提示，總唇裂、外耳其他畸形、多指/趾占據(jù)了出生缺陷發(fā)生率的前3位，出生缺陷兒的孕周小于非出生缺陷兒，出生體質(zhì)量低于非出生缺陷兒，這與國家婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)中心的出生缺陷人群監(jiān)測(cè)結(jié)果及國內(nèi)多數(shù)研究一致[6,10-12]。

本次監(jiān)測(cè)到的166例出生缺陷兒中，生后診斷的出生缺陷兒占86.14%；產(chǎn)前診斷的占13.86%，其中有7例是37周之后才診斷的，有10例是臨產(chǎn)前診斷的。而產(chǎn)前診斷的出生缺陷兒隨訪至42 d時(shí)，存活率僅為13.04%。平均出生孕周的大小可以間接反映對(duì)某種畸形的產(chǎn)前診斷水平。隨著產(chǎn)前診斷的水平提高，理論上平均孕周應(yīng)當(dāng)向28周靠近。美國1988～1990年無腦畸形的平均孕周(28周)診斷符合率為19.60%[13]，產(chǎn)前診斷無腦的敏感性可達(dá)100%。多數(shù)先天畸形，可以通過產(chǎn)前檢查早期診斷[14-15]，避免分娩后給家庭帶來精神上的痛苦和治療上的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。故加強(qiáng)孕產(chǎn)婦孕期保健和產(chǎn)前檢查的意識(shí)十分必要，同時(shí)基層人員的產(chǎn)前診斷水平也亟待提高。

生后才診斷出生缺陷的143例孕產(chǎn)婦中135例為常住人口，其中104例為墊江縣監(jiān)測(cè)上報(bào)數(shù)據(jù)。5例腹裂兒中，有4個(gè)是生后診斷的，也均為墊江縣監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)。墊江縣是人群監(jiān)測(cè)的農(nóng)村監(jiān)測(cè)點(diǎn)，相對(duì)渝中區(qū)，墊江縣的醫(yī)療資源明顯呈弱勢(shì)。在產(chǎn)前即可發(fā)現(xiàn)的明顯缺陷，卻直至產(chǎn)后才診斷，一方面與農(nóng)村孕產(chǎn)婦孕期保健意識(shí)較差有關(guān)；另一方面，也反映了基層產(chǎn)科人員對(duì)出生缺陷的產(chǎn)前診斷水平有限。故加強(qiáng)農(nóng)村醫(yī)療保健資源的配置與基層人員的產(chǎn)前診斷水平，有利于早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，減少出生缺陷的發(fā)生率，以提高人口素質(zhì)。

總之，開展多渠道孕期保健健康宣傳，加強(qiáng)孕產(chǎn)婦孕期保健和產(chǎn)前檢查是降低出生缺陷發(fā)生率的有效措施；合理配置農(nóng)村醫(yī)療保健資源，提高基層人員的產(chǎn)前診斷水平，大力實(shí)施出生缺陷干預(yù)工作，進(jìn)一步強(qiáng)化和健全出生缺陷監(jiān)測(cè)工作，加強(qiáng)基層監(jiān)測(cè)人員生后診斷能力的培訓(xùn)對(duì)出生缺陷人群監(jiān)測(cè)的開展有著非常重要的意義。

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